胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.肌营养不良:包括杜氏肌营养不良和贝克肌营养不良等。这些是最常见的遗传性肌病,导致肌肉逐渐虚弱和萎缩。杜氏肌营养不良通常在儿童期发病,而贝克肌营养不良则可能在青少年或成年阶段显现。由于基因缺陷,这些病症目前没有治愈方法,但可以通过物理治疗和辅助设备改善生活质量。
2.线粒体肌病:这类疾病由线粒体功能障碍引起,导致肌肉无力和乏力,并可能影响其他系统如神经系统和心脏。线粒体肌病是遗传性的,多数情况下无法治愈,治疗主要集中在缓解症状和支持性护理。
3.琼斯症:一种罕见的遗传性疾病,由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏导致糖原在肌肉细胞中过度积累,引起肌肉无力和心脏问题。虽然有酶替代疗法可用于减缓病情进展,但不能根本治愈。
4.琥珀酸脱氢酶缺乏症:这是一种罕见的代谢型肌病,影响能量生成,导致肌肉无力、疲劳以及运动后肌痛,目前尚无治愈方法,治疗集中于饮食调整和症状缓解。
以上类型的肌病通常由遗传因素决定,病程进展也因个体差异而不同。尽管无法治愈,早期诊断和个性化管理策略对于改善生活质量至关重要。