脊髓空洞症的表现和症状是什么

脊髓空洞症最典型的表现是病变节段出现痛温觉丧失而触觉保留的分离性感觉障碍，常伴手部小肌肉萎缩无力及皮肤营养障碍。症状分布取决于空洞位置与范围，颈段脊髓最常受累。

1、感觉障碍：典型表现为单侧或双侧上肢及上胸部痛觉、温度觉减退或消失，患者常因烫伤、割伤而无痛感才发现异常，触觉与深感觉相对保留，这种分离性感觉障碍是识别该病的重要线索。

2、运动障碍：空洞向前角扩展时，手部骨间肌、鱼际肌逐渐萎缩，握力下降，严重者出现爪形手；空洞累及皮质脊髓束可致下肢僵硬、行走不稳。

3、营养与自主神经障碍：受累区域皮肤增厚、干燥、脱屑，指甲变脆，部分患者出现无痛性溃疡或指端骨质吸收。

4、延髓受累表现：空洞向上延伸至延髓时，可出现声音嘶哑、吞咽困难、舌肌萎缩及眼球震颤。

5、脊柱畸形：约半数患者合并脊柱侧弯，以胸段多见，青少年起病者更易出现。

流行病学方面，据中国罕见病联盟2020年发布的《中国脊髓空洞症患者生存状况报告》，该病患病率约为每10万人中8.4例，发病高峰年龄在20至40岁，无明显性别差异。诊断主要依据磁共振成像，可清晰显示空洞位置、大小及是否合并小脑扁桃体下疝畸形。权威依据方面，中华医学会神经外科学分会2019年制定的《脊髓空洞症诊疗专家共识》指出，对出现分离性感觉障碍伴手部肌肉萎缩者，应尽早行全脊髓磁共振检查以明确诊断。

需要留意的是，症状进展通常缓慢，早期可能仅表现为手指麻木或对温度不敏感，易被忽视。若出现不明原因的双手肌肉萎缩、反复烫伤无痛感或脊柱侧弯进展，应及时至神经外科或神经内科就诊。病情稳定者每6至12个月复查一次磁共振；出现新发无力或感觉平面上升时，需缩短复查间隔至3至6个月。

常见问题

否。手部肌肉萎缩多见于空洞累及颈段前角细胞者，若空洞位于胸段或仅累及感觉传导束，可仅有感觉障碍而无明显萎缩。

典型表现为痛温觉丧失而触觉保留，称为分离性感觉障碍，患者常能感知触碰却无法分辨冷热，易发生无痛性烫伤。

是。约半数患者合并脊柱侧弯，尤其青少年起病者，空洞影响脊髓前角及神经根可导致椎旁肌力失衡，进而引发侧弯。

是。磁共振可清晰显示脊髓内空洞的位置、范围及是否合并小脑扁桃体下疝畸形，是确诊该病的首选影像学方法。

参考资料

[1] 中华医学会神经外科学分会. 脊髓空洞症诊疗专家共识. 中华神经外科杂志, 2019.

[2] 中国罕见病联盟. 中国脊髓空洞症患者生存状况报告. 2020.

[3] 吴江, 贾建平. 神经病学. 人民卫生出版社, 2018.