白血病都怎么回事

白血病是一类起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，因白血病细胞增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，在骨髓和其他造血组织中大量累积，抑制正常造血功能并浸润其他器官。依据细胞分化程度和自然病程，分为急性白血病与慢性白血病两大类。

白血病的主要分类与占比

1、急性髓系白血病：占成人急性白血病的多数，异常髓系原始细胞在骨髓中大量增生，正常红细胞、血小板和成熟白细胞生成受抑，患者常表现为贫血、出血和感染。

2、急性淋巴细胞白血病：在儿童白血病中占比最高，异常淋巴母细胞在骨髓内聚集，可侵犯中枢神经系统和睾丸等髓外部位。

3、慢性髓系白血病：以外周血粒细胞显著增多并出现各阶段幼稚粒细胞为特征，绝大多数患者存在费城染色体，即t(9;22)易位形成的BCR-ABL融合基因。

4、慢性淋巴细胞白血病：多见于中老年人，以成熟样小淋巴细胞在外周血、骨髓和淋巴结中持续蓄积为特点，起病隐匿，部分患者多年无需治疗。

发病机制与危险因素

1、电离辐射：日本原子弹爆炸幸存者中白血病发病率显著升高，数据来源于日本放射线影响研究所长期随访报告（1950—2000年），证实辐射剂量与发病风险呈正相关。

2、化学暴露：长期接触苯及其衍生物可增加急性髓系白血病风险，中国职业病防治相关规范已将苯所致白血病列为职业性肿瘤。

3、遗传因素：唐氏综合征患者急性白血病发生率较普通人群明显升高，部分家族性白血病聚集现象提示遗传易感性参与发病。

4、病毒感染：成人T细胞白血病由人类T淋巴细胞病毒I型引起，该病毒流行区如日本西南部、加勒比海地区发病率较高。

临床表现与诊断依据

1、贫血相关症状：红细胞生成受抑导致乏力、面色苍白、活动后心悸气短。

2、出血倾向：血小板减少引起皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈渗血，严重者可发生颅内出血。

3、感染发热：成熟中性粒细胞减少使机体防御能力下降，易出现口腔炎、肺炎、肛周感染等。

4、器官浸润：肝脾淋巴结肿大、骨关节疼痛、牙龈增生、皮肤结节等，中枢神经系统浸润可致头痛、呕吐、视力改变。

5、诊断标准：依据《中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗指南（2021年版）》，确诊需结合骨髓穿刺涂片、免疫分型、细胞遗传学和分子生物学检查，骨髓中原始细胞比例是核心判断指标。

治疗方向与预后

急性早幼粒细胞白血病经全反式维甲酸联合砷剂治疗，治愈率可达较高水平，该方案源于中国学者王振义、陈竺团队的临床研究，发表于国际血液学权威期刊。慢性髓系白血病患者经酪氨酸激酶抑制剂规范治疗后，多数可获得长期深度分子学缓解。异基因造血干细胞移植适用于高危或难治复发患者。靶向治疗和免疫治疗的发展持续改善特定亚型预后。

日常提示

出现不明原因持续发热、进行性面色苍白、反复出血或骨关节疼痛，应尽早至血液科就诊，完成血常规和骨髓相关检查。避免长期接触苯及电离辐射，从事相关职业者需定期职业健康体检。

常见问题

否。绝大多数白血病不属于直接遗传病，但唐氏综合征等遗传性疾病患者发病风险升高，家族聚集现象提示遗传易感性可能参与，环境因素同样关键。

否。白血病不是传染病，共同用餐、握手、空气飞沫等日常接触不会传播，无需对患者进行隔离。

否。部分早期无症状患者可采取观察等待策略，病情稳定者定期随访即可；出现进行性贫血、血小板减少或淋巴结迅速增大时，才需启动治疗。

否。骨髓穿刺是诊断白血病的必要手段，穿刺针进入骨髓腔抽取少量骨髓液，不会导致白血病细胞扩散或加重病情。

部分可以。急性淋巴细胞白血病是儿童最常见类型，经规范化疗后多数患儿可获得长期无病生存，具体预后与危险度分层、治疗反应和分子遗传学特征相关。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗指南（2021年版）. 中华血液学杂志.

[2] 日本放射线影响研究所. 原子弹爆炸幸存者白血病发病率长期随访报告（1950—2000年）.

[3] 国家卫生健康委员会. 职业病分类和目录（2013年修订）.

[4] 陈竺, 王振义. 全反式维甲酸与三氧化二砷治疗急性早幼粒细胞白血病研究. 血液学权威期刊.

[5] 中华医学会血液学分会. 中国慢性髓系白血病诊断与治疗指南（2020年版）. 中华血液学杂志.