矮小症会不会遗传

矮小症是否遗传取决于具体病因，部分类型具有明确遗传倾向，部分类型由后天因素或围产期事件决定，并非所有矮小症都会传给下一代。

1、遗传性矮小：父母身高均低于同年龄同性别正常人群第3百分位，子代发生矮小的概率约为50%至70%，这类矮小与多基因遗传相关，骨龄通常正常或略延迟，生长激素激发试验结果多在正常范围。2021年《中华儿科杂志》发布的《儿童矮身材临床诊治指南》指出，家族性矮小占矮小症病因的15%至20%。

2、染色体异常所致矮小：特纳综合征由X染色体部分或完全缺失引起，女性患儿表现为身材矮小、颈蹼、肘外翻，染色体核型分析可确诊，该病不属于父母身高直接遗传，而是生殖细胞形成过程中染色体分离异常所致，再发风险约为1%。

3、单基因遗传性矮小：软骨发育不全由成纤维细胞生长因子受体3基因突变导致，属常染色体显性遗传，父母一方患病，子代再发风险为50%；若父母均正常，子代发病多由新发突变引起，再发风险低于1%。2020年国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》将软骨发育不全纳入遗传性骨骼疾病范畴。

4、内分泌疾病所致矮小：生长激素缺乏症多数为散发性，仅约5%至10%与基因缺陷有关，如生长激素1基因或生长激素释放激素受体基因突变，呈常染色体隐性或显性遗传。此类患儿骨龄明显落后，生长激素激发试验峰值低于10微克每升。

5、宫内发育迟缓与体质性青春期延迟：前者与胎盘功能、母体营养及妊娠期疾病相关，后者常有家族史，父母一方或双方有晚长经历，子代骨龄落后2至4年，最终身高多可达到遗传靶身高范围。

6、评估与干预：对矮小症患儿应完成身高标准差评分、骨龄片、生长激素激发试验、胰岛素样生长因子1测定及染色体核型分析。若父母身高偏矮且子代生长速度每年低于5厘米，或身高低于同年龄同性别第3百分位，需由儿科内分泌专科医师判断是否启动干预。病情稳定者每3个月复诊一次；调整干预方案期间需每1至2个月复诊一次。

矮小症病因多样，遗传因素在其中占一定比例，但并非所有类型均会遗传，明确病因需结合家族史、骨龄及遗传学检测综合判断。若发现儿童生长速度明显减慢或身高长期处于低位，应尽早就诊儿科内分泌科，避免延误可干预的病因。

常见问题

会。父母身高正常不能排除子代矮小，染色体新发突变、宫内发育迟缓、生长激素缺乏等均可导致矮小，需通过骨龄和内分泌检查明确病因。

需评估。若骨龄正常、生长激素水平正常且年生长速度不低于5厘米，通常以监测为主；若生长速度下降或预测成年身高明显偏低，由专科医师判断是否干预。

否。特纳综合征多由生殖细胞形成过程中染色体分离异常所致，父母染色体核型通常正常，再发风险约为1%，与父母身高无直接遗传关系。

父母一方患病时子代再发风险为50%；父母均正常时多为新发突变，再发风险低于1%，可通过产前遗传咨询和基因检测评估。

病情稳定者每3个月复诊一次，测量身高、评估生长速度；调整干预方案期间每1至2个月复诊一次，具体频率由儿科内分泌医师根据个体情况确定。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 儿童矮身材临床诊治指南. 中华儿科杂志, 2021.

[2] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南. 2020.

[3] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 重组人生长激素治疗儿童生长激素缺乏症和特发性矮小症专家共识. 中华儿科杂志, 2019.

[4] 国家卫生健康委员会. 儿童青少年生长发育监测技术规范. 2018.