新生儿串联质谱异常是什么原因
2021-08-31
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张亚妹
副主任医师
北京积水潭医院 儿科
病情分析:串联质谱是对代谢疾病的筛查。一次性检查的结果不能用作诊断依据。一般来说,本项目的检查是检查新生儿足底采血情况,并根据检查结果判断免疫系统是否有异常或缺陷。新生儿串联质谱异常主要是儿童患有遗传代谢性疾病导致的。串联质谱的具体内容主要可以分为氨基酸代谢以及脂肪代谢、蛋白质代谢的异常。因为儿童如果患有遗传代谢性疾病,常常是由于父母的家族遗传以及儿童在胎儿期的基因突变等因素引起。