陈晓东副主任医师
江苏省中医院 整形外科
1.唐氏综合征:
发生率:每700至800个新生儿中约有1例。
特点:除了低鼻梁外,还有扁平面容、眼裂斜上、耳位低等体征。
原因:第21条染色体多出一条,即三体综合征。
2.威廉姆斯综合征:
发生率:每7500至20000个新生儿中约有1例。
特点:低鼻梁、宽额头、嘴唇厚大、牙齿排列不齐。
原因:7号染色体短臂微缺失。
3.猫叫综合症:
发生率:每20000至50000个新生儿中约有1例。
特点:低鼻梁、小头畸形、心脏缺陷等。
原因:5号染色体短臂缺失。
低鼻梁面容是上述疾病中的一种或几种特征,需要结合其他临床表现和遗传学检测进行进一步诊断和分析。