临界风险可以不做无创dna吗

临界风险可以不做无创DNA，但需结合血清学筛查具体指标、超声结果及个体情况综合评估，并非所有临界风险均需立即进行无创DNA检测。临界风险仅提示患病概率处于中间区间，并非确诊，后续处理方案应由产科医生根据完整临床资料判断。

1、临界风险的定义与范围：血清学筛查风险值介于高风险切割值与1/1000之间时称为临界风险。以21三体综合征为例，国内多数产前诊断机构将风险值1/270至1/1000划为临界区间。该区间内胎儿实际患病概率约为0.1%至0.5%，远低于高风险人群，但仍高于普通孕妇基线水平。

2、无创DNA的适用条件：无创DNA通过孕妇外周血中胎儿游离DNA检测21三体、18三体及13三体，对21三体的检出率约为99%，假阳性率低于1%。该检测适用于孕12周至22周加6天、单胎妊娠、无明确染色体异常超声征象的孕妇。双胎妊娠、孕周不足12周或超过22周加6天、孕妇本人存在染色体异常、近期接受过输血或移植手术者，检测准确性下降或结果不可靠。

3、可暂缓无创DNA的情形：血清学筛查临界风险且超声未见鼻骨缺失、颈项透明层增厚、心脏结构异常等软指标异常，孕妇年龄低于30岁，既往无染色体异常妊娠史，可暂缓无创DNA，在孕中期系统超声检查中重点观察结构畸形。若超声发现结构异常，则需直接进行羊水穿刺而非无创DNA。

4、建议进行无创DNA的情形：血清学筛查临界风险同时合并孕妇年龄35岁及以上、超声发现鼻骨未显示或颈项透明层增厚、既往生育过染色体异常患儿，或孕妇对侵入性操作存在顾虑但希望获得较高阴性预测值时，建议进行无创DNA。无创DNA结果为高风险时，仍需通过羊水穿刺确诊。

5、拒绝无创DNA后的替代方案：拒绝无创DNA者，可选择孕18周至24周进行系统超声检查，重点评估胎儿心脏、颜面、肢体及中枢神经系统结构。系统超声对21三体的检出率约为50%至70%，低于无创DNA。若系统超声发现异常，需行羊水穿刺。若系统超声未见异常，仍不能完全排除染色体异常，新生儿出生后需进行体格检查及必要的染色体核型分析。

中华医学会围产医学分会2020年发布的《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》指出，临界风险孕妇应结合超声筛查结果进行风险再评估，不建议将无创DNA作为所有临界风险孕妇的强制检测项目。该标准同时明确，无创DNA检测结果为高风险时，禁止直接终止妊娠，必须经羊水穿刺确诊。

临界风险并非无创DNA的绝对指征，是否检测取决于超声表现、年龄及既往孕产史。拒绝无创DNA者需完成系统超声并接受新生儿随访。

常见问题

可能漏诊。系统超声对21三体检出率约50%至70%，低于无创DNA的99%，不做无创DNA则依赖超声，漏诊风险相对升高。

可以。羊水穿刺是确诊手段，临界风险孕妇可直接选择羊水穿刺，但该操作有约0.1%至0.5%的流产风险，需由产科医生评估。

不需要。血清学筛查临界风险结果已明确，复查同一指标无临床意义，应转向超声评估或选择无创DNA、羊水穿刺。

不能。系统超声正常仅排除部分结构畸形，染色体异常可无超声表现，超声正常者仍需新生儿期体格检查及必要时的染色体核型分析。

参考资料

[1] 中华医学会围产医学分会. 胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准[J]. 中华妇产科杂志, 2020, 55(7): 433-440.

[2] 国家卫生健康委员会. 产前诊断技术管理办法[Z]. 2019.

[3] 谢幸, 孔北华, 段涛. 妇产科学[M]. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018: 112-118.