外胚叶发育不全综合征面容是什么样的

2024-11-01
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胡秀秀副主任医师

南京脑科医院 神经内科

病情分析:外胚叶发育不全综合征是一种遗传性疾病,通常会影响牙齿、头发、皮肤和指甲的发育。其面容特征较为明显,包括以下几点:

1.牙齿异常:患者常出现牙齿稀疏、不规则,甚至缺牙的情况。牙齿的形状也可能异常,如呈锥形。

2.头发稀少:头发通常稀疏细软,有些患者可能在出生时就表现出头发极度稀疏或者无头发的情况。

3.皮肤干燥:皮肤通常较为干燥,缺乏正常的油脂分泌,容易出现皮屑和皲裂现象。

4.唇部和嘴部异常:上唇菲薄或唇部不对称,嘴唇可能会过厚或过薄,口角下垂。

5.鼻子形态改变:鼻梁低平,鼻孔向前开,鼻尖可能较为宽大。

6.眼睛特征:眼睑可能出现下垂,睫毛和眉毛稀疏,有些患者还会有眼球突出或眼距增宽的特点。

7.耳朵形态异常:耳朵大小和形态可能异常,如耳垂较小或耳廓畸形。

外胚叶发育不全综合征的症状在个体间存在较大的差异,不一定所有患者都会表现出上述所有特征。在临床诊断和治疗过程中,应结合具体症状进行综合评估。

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