地中海贫血抽血验是检查哪些项目？

地中海贫血抽血筛查主要围绕血常规、血红蛋白分析及基因检测三类项目展开，其中血常规用于初步识别小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳用于区分不同类型，基因检测用于确诊并指导遗传咨询。

血常规检查：识别基础血液学异常

1、血红蛋白浓度：用于判断是否存在贫血及其严重程度，轻型地中海贫血者血红蛋白可正常或轻度降低。

2、平均红细胞体积：地中海贫血携带者该数值通常低于80飞升，是筛查的重要线索。

3、平均红细胞血红蛋白量：常低于27皮克，与平均红细胞体积同步降低。

4、红细胞计数：轻型地中海贫血者红细胞计数多正常或升高，可与缺铁性贫血鉴别。

血红蛋白分析：区分类型与定量异常成分

1、血红蛋白电泳：可检出异常血红蛋白带，是区分α型与β型地中海贫血的关键项目。

2、血红蛋白A2定量：β型地中海贫血携带者该值常升高至3.5%以上。

3、血红蛋白F定量：部分β型地中海贫血者胎儿血红蛋白比例增高。

4、异常血红蛋白筛查：用于排除血红蛋白H病、血红蛋白Bart胎儿水肿综合征等。

基因检测：确诊与分型

1、α珠蛋白基因检测：可发现东南亚型缺失、标准型缺失等常见变异。

2、β珠蛋白基因检测：可发现中国人常见的17种β珠蛋白基因突变。

3、基因型与表型关联分析：用于判断携带者、中间型或重型，指导生育决策。

根据《地中海贫血预防控制操作指南》（国家卫生健康委员会，2011年发布），血常规平均红细胞体积低于80飞升且血红蛋白电泳异常者，应进一步接受基因检测。广东省2012年的一项流行病学调查显示，该省地中海贫血基因携带率约为11.07%，其中α型与β型携带者比例接近。临床工作中，一对均为β型地中海贫血携带者的夫妇，每次妊娠有25%概率生育重型患儿，因此产前基因诊断具有明确意义。

血常规与血红蛋白分析属于筛查层面，基因检测属于确诊层面。筛查异常不等于确诊，确诊后需结合家族史与遗传咨询综合判断。对于计划妊娠者，建议在孕前完成双方基因筛查；已妊娠者应在孕早期完成相关检测，以预留产前诊断时间。

常见问题

否。血常规和血红蛋白电泳只能提示可疑，确诊需依赖α或β珠蛋白基因检测，单纯筛查项目不能作为最终诊断依据。

是。部分静止型α地中海贫血者血常规可完全正常，若配偶已确诊为携带者，仍建议接受基因检测以排除携带可能。

血红蛋白电泳检测异常血红蛋白成分比例，属于表型分析；基因检测直接读取珠蛋白基因变异，属于基因型分析，后者可确诊并区分具体突变类型。

否。血常规、血红蛋白电泳及基因检测均不受进食影响，无需空腹，按常规抽血流程进行即可。

参考资料

[1] 国家卫生健康委员会. 地中海贫血预防控制操作指南. 2011.

[2] 中华医学会医学遗传学分会. 地中海贫血的产前诊断与遗传咨询专家共识. 中华医学遗传学杂志, 2020.

[3] 广东省卫生健康委员会. 广东省地中海贫血流行病学调查报告. 2012.

[4] 人民卫生出版社. 血液病学（第3版）. 北京: 人民卫生出版社.