急性淋巴瘤是什么

急性淋巴细胞白血病是一种起源于淋巴细胞的恶性血液肿瘤，骨髓内异常淋巴细胞大量增殖并抑制正常造血，可累及淋巴结、肝脾及中枢神经系统。该病在儿童急性白血病中占比约百分之八十，成人中相对少见但预后差异较大。

疾病本质与分类

1、起源细胞：急性淋巴细胞白血病来源于B系或T系淋巴祖细胞，前者约占儿童病例的百分之八十五，后者约占百分之十五。异常细胞在骨髓内克隆性扩增，丧失正常分化成熟能力。

2、与淋巴瘤的区别：急性淋巴细胞白血病以骨髓和外周血受累为主，若异常淋巴细胞主要聚集在淋巴结或结外器官形成肿块，则称为淋巴母细胞淋巴瘤。两者细胞形态和免疫表型高度重叠，临床以骨髓原始细胞比例是否超过百分之二十作为分界。

3、免疫分型：通过流式细胞术检测细胞表面抗原，分为B系和T系两大类。B系中又可根据分化阶段分为早前B、普通B和前B等亚型，不同亚型与治疗方案选择及预后评估相关。

4、遗传学特征：约百分之二十五的儿童患者可检出高超二倍体，预后相对较好；费城染色体阳性者约占儿童百分之三至五、成人百分之二十至三十，需在化疗基础上联合酪氨酸激酶抑制剂。根据中国临床肿瘤学会2023年发布的诊疗指南，遗传学分层是危险度分组的关键依据。

流行病学与临床表现

5、发病数据：据国家癌症中心2022年发布的全国肿瘤登记年报，急性淋巴细胞白血病在儿童恶性肿瘤中发病率居首位，十五岁以下儿童年发病率约为每十万分之三至五。成人年发病率约为每十万分之一。

6、常见症状：贫血导致乏力、面色苍白；中性粒细胞减少引发反复感染发热；血小板减少引起皮肤瘀点、鼻出血或牙龈出血。部分患者出现骨关节疼痛、无痛性淋巴结肿大或肝脾增大。

7、中枢神经系统受累：约百分之五的患者初诊时存在中枢神经系统白血病，表现为头痛、呕吐、视物模糊或脑神经麻痹，需通过腰椎穿刺脑脊液检查明确。

诊断与治疗原则

8、诊断步骤：骨髓穿刺涂片显示原始淋巴细胞比例超过百分之二十可确诊。进一步需完成免疫分型、染色体核型分析、荧光原位杂交及融合基因检测，同时评估中枢神经系统和睾丸等髓外部位。

9、治疗策略：以联合化疗为核心，分为诱导缓解、巩固强化和维持治疗三个阶段，总疗程约两至三年。儿童患者采用以地塞米松、长春新碱、蒽环类药物和左旋门冬酰胺酶为基础的方案，成人方案在此基础上需考虑耐受性调整。

10、预后因素：年龄一至九岁且白细胞计数低于每升五十乘以十的九次方者预后较好；存在特定遗传学异常如费城染色体阳性或混合谱系白血病重排者需按高危方案处理。微小残留病监测在诱导缓解后和巩固治疗前尤为关键，水平持续偏高提示复发风险增加。

急性淋巴细胞白血病是骨髓内淋巴祖细胞恶性增殖的血液肿瘤，诊断依赖骨髓穿刺及免疫遗传学检查，治疗以分阶段联合化疗为主，危险度分层和微小残留病监测指导方案调整。

常见问题

否。该病不属于典型遗传性疾病，但某些遗传综合征如唐氏综合征患者发病风险升高，家族聚集现象极为少见。

否。两者细胞来源相近但受累部位不同，骨髓原始细胞超过百分之二十诊断为白血病，以肿块为主且骨髓受累轻微者诊断为淋巴母细胞淋巴瘤。

儿童患者经规范治疗后长期生存率可达百分之八十以上，但具体预后取决于危险度分层、遗传学特征及治疗反应，需个体化评估。

需完成骨髓穿刺涂片、流式细胞免疫分型、染色体核型分析、融合基因检测及腰椎穿刺脑脊液检查，以明确诊断和危险度分层。

参考资料

[1] 国家癌症中心. 2022年全国肿瘤登记年报. 人民卫生出版社.

[2] 中国临床肿瘤学会. 恶性血液病诊疗指南2023. 人民卫生出版社.

[3] 中华医学会血液学分会. 中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗指南（2021年版）. 中华血液学杂志.

[4] 中华医学会儿科学分会血液学组. 儿童急性淋巴细胞白血病诊疗建议（第四次修订）. 中华儿科杂志.