新生儿促甲状腺激素高的症状

新生儿促甲状腺激素高本身通常不直接产生症状，症状源于其可能伴随的甲状腺激素不足。多数先天性甲状腺功能减退症患儿在出生时无明显异常，若未及时干预，出生后数周至数月可逐渐出现喂养困难、便秘、嗜睡、哭声嘶哑、黄疸消退延迟等表现。

1、新生儿期表现：约百分之七十至八十的先天性甲状腺功能减退症患儿在出生时缺乏典型体征，部分可表现为出生体重偏大、前囟较大、胎便排出延迟。这些表现缺乏特异性，单凭临床症状难以识别。

2、喂养与消化系统表现：吸吮力弱、吃奶量少、喂养耗时延长、频繁呛奶；腹胀、便秘，胎便排出时间常超过出生后二十四小时。上述表现与肠蠕动减弱及肌肉张力低下有关。

3、神经与行为表现：睡眠时间明显延长，清醒时反应迟钝，哭声低哑、粗糙；肌张力低下，表现为肢体松软、仰卧时四肢呈外展姿势。

4、外观与代谢表现：生理性黄疸消退延迟，可超过出生后两周；皮肤干燥、粗糙，前囟增大、颅缝增宽；部分患儿出现脐疝、舌体肥大。

5、筛查与确诊依据：新生儿出生后七十二小时至七天采集足跟血检测促甲状腺激素，是筛查先天性甲状腺功能减退症的主要手段。据中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组数据，中国新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查覆盖率已超过百分之九十五。筛查促甲状腺激素升高者需静脉采血复查促甲状腺激素、游离甲状腺素以确诊。

6、干预时间与预后关系：出生后两周内开始规范治疗者，神经系统发育预后明显优于四周后才开始治疗者。延误诊断与治疗可导致不可逆的智力发育落后与生长迟缓。

7、鉴别与复查：筛查促甲状腺激素轻度升高者，存在暂时性促甲状腺激素升高可能，需在出生后两至四周复查。病情稳定者按医嘱定期随访；调整用药期间需增加复查频次，具体由儿科内分泌专科医师确定。

新生儿促甲状腺激素升高多无特异性症状，出生后足跟血筛查是发现该指标异常的关键途径，确诊后应尽早转诊儿科内分泌专科评估。

常见问题

否。多数先天性甲状腺功能减退症患儿出生时无典型症状，需依靠新生儿疾病筛查发现，不能仅凭临床表现判断。

否。筛查促甲状腺激素升高仅提示需要复查，部分为暂时性升高，须经静脉血促甲状腺激素与游离甲状腺素检测方可确诊。

需由儿科内分泌专科医师根据复查结果判断。确诊为先天性甲状腺功能减退症者需尽早开始规范治疗，暂时性升高者以随访复查为主。

出生后两周内开始规范治疗者神经系统预后较好，因此筛查异常后应尽快完成复查与专科评估，不宜拖延至数周之后。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性甲状腺功能减退症诊治共识

[2] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法

[3] 中华人民共和国国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查技术规范

[4] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 人民卫生出版社

[5] 中华医学会儿科学分会. 新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查与诊治专家共识