郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.遗传性视网膜母细胞瘤:携带这种基因突变的人群中,有约40%会发展为骨肉瘤。
2.Li-Fraumeni综合征:这是一种遗传性疾病,由TP53基因突变引起,与多种癌症的高发病率有关,包括骨肉瘤。
3.Rothmund-Thomson综合征:由RECQL4基因突变导致,患者有较高几率发展为骨肉瘤。
4.Paget病:虽然通常影响老年人,但在存在Paget病的情况下,骨肉瘤的风险可能上升。
5.Bloom综合征和Werner综合征:这些也是与骨肉瘤相关的遗传性疾病,但相对罕见。
了解以上信息可以帮助识别高风险人群,并进行早期检测和干预。骨肉瘤的早期发现和治疗对于改善预后至关重要。