永存原始玻璃体增生症的介绍

永存原始玻璃体增生症是一种先天性眼球发育异常，由胚胎期原始玻璃体未正常退化所致，典型表现为出生后即存在的白瞳症、小眼球及晶状体后纤维血管膜，需尽早由眼科专科评估以保护视功能。

疾病本质与流行病学特征

• 定义：永存原始玻璃体增生症是胚胎期玻璃体动脉系统未能完全退化、原始玻璃体持续存留并增生，形成晶状体后纤维血管膜的先天性疾病。
• 发病率： 该病在足月新生儿中的发病率约为1/50000至1/10000，多数为单眼发病，双眼病例占比不足10%，数据来源于《中华眼科杂志》2021年发布的先天性白内障相关流行病学综述。
• 病因： 目前认为与胚胎发育第6至8周时玻璃体动脉退化障碍有关，部分病例可检测到PAX6等相关基因变异，但多数为散发性。

临床识别要点

1、白瞳症：瞳孔区呈现白色反光，是永存原始玻璃体增生症最常见的首发体征，常在出生后数周内被家长发现。

2、小眼球：患侧眼球体积较对侧偏小，角膜直径通常小于10毫米，前房变浅。

3、晶状体后纤维血管膜：裂隙灯检查可见晶状体后方存在致密纤维血管组织，可伴有晶状体混浊或晶状体后囊膜缺损。

4、视网膜牵拉：增生的纤维血管膜可向后方牵拉视网膜，严重者导致视网膜脱离，需通过眼部超声或磁共振成像评估。

5、眼压变化：部分病例因前房角发育异常继发眼压升高，婴幼儿期可表现为角膜增大或混浊。

诊断与鉴别

• 诊断依据： 结合出生后白瞳症病史、小眼球体征、眼部超声显示晶状体后异常回声带以及磁共振成像显示玻璃体密度增高，可作出临床诊断。
• 鉴别诊断： 需与视网膜母细胞瘤、先天性白内障、早产儿视网膜病变相鉴别。视网膜母细胞瘤的眼部超声常显示钙化斑，而永存原始玻璃体增生症通常无钙化，此鉴别要点在《中国实用眼科杂志》2020年指南中有明确表述。

处理原则与随访

• 手术时机： 对于晶状体混浊明显或存在视网膜牵拉风险的患儿，建议在出生后3至6个月内由眼科专科评估手术指征，以降低形觉剥夺性弱视风险。
• 术后随访： 术后需定期复查眼压、屈光状态及视网膜情况，随访频率在术后第一年为每1至3个月一次，病情稳定后可延长至每6个月一次。
• 视力康复： 术后应尽早进行屈光矫正和弱视训练，双眼发病者需分别评估每只眼的视功能状态。

预后影响因素

• 单眼发病者： 若在出生后6个月内完成手术并坚持弱视训练，部分患儿可获得有用视力。
• 双眼发病者： 视力预后通常较差，常伴有眼球震颤或斜视。
• 合并视网膜脱离者： 即使手术成功复位视网膜，视功能恢复仍可能受限。

该病由胚胎期原始玻璃体退化障碍引起，核心体征为白瞳症与小眼球，早期手术联合弱视训练是保护视功能的关键。若发现婴幼儿瞳孔区发白或眼球偏小，应尽快至眼科专科就诊，避免延误评估时机。

常见问题

多数为散发性，少数可检测到基因变异，若家族中有类似病史，建议进行遗传咨询和产前评估。

否。白瞳症是多种眼病的共同体征，永存原始玻璃体增生症只是其中一种病因，需由眼科专科鉴别。

否。是否手术取决于晶状体混浊程度和视网膜牵拉风险，病情稳定者可先观察，由眼科专科评估后决定。

不能保证恢复正常。单眼发病且早期手术联合弱视训练者可能获得有用视力，双眼发病者预后通常较差。

是。术后需长期随访眼压、屈光和视网膜状态，病情稳定后仍需定期复查，以便及时发现并发症。

参考资料

[1] 中华医学会眼科学分会. 先天性白内障诊断与治疗专家共识. 中华眼科杂志, 2021.

[2] 中国实用眼科杂志编辑委员会. 儿童玻璃体视网膜疾病诊疗指南. 中国实用眼科杂志, 2020.

[3] 葛坚, 王宁利. 眼科学. 北京: 人民卫生出版社, 2015.

[4] 赵堪兴, 杨培增. 眼科学. 北京: 人民卫生出版社, 2013.