袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.先天性皮肤松弛症通常在出生时或幼年时期即被发现。患者的皮肤显得过度松弛,容易形成褶皱。
2.此症主要影响皮肤,但也可能牵涉到内脏器官,如肺部、心脏和肠道等。内脏器官受累可导致更严重的健康问题,如呼吸困难、心脏功能不全等。
3.具体来说,后脑头皮褶皱是此病在头部和颈部的常见表现之一。这些褶皱不仅影响外观,还可能影响局部皮肤的血液循环和感觉。
4.先天性皮肤松弛症多为遗传性疾病,常见基因突变包括FBLN5和ELN等。这些基因的突变会导致弹性蛋白或相关结构蛋白的生成异常,从而使皮肤和其他组织失去正常的弹性。
5.目前尚无根治方法,治疗主要以对症处理为主,包括皮肤护理和预防并发症的措施。对于严重的内脏受累情况,可考虑手术干预。
早期识别和诊断先天性皮肤松弛症对于避免潜在的并发症极其重要。若观察到类似症状,建议尽早就医评估。