沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.病因:
矮小症:多由生长激素分泌不足或其作用不佳导致。可能与遗传因素、垂体功能异常有关。
侏儒症:常由遗传突变导致的骨骼发育问题,如软骨发育不全。
2.临床表现:
矮小症:身材矮小但比例正常,其他身体机能通常不受影响。
侏儒症:不仅身材矮小,且四肢比例不协调,可能伴有其他骨骼畸形。
3.诊断和治疗:
矮小症:通过血液检测生长激素水平及影像学检查确诊,可使用生长激素替代疗法。
侏儒症:基因检测和影像学检查用于诊断,治疗侧重于改善生活质量和预防并发症。
了解这些差异对于正确地诊断和管理这两种疾病至关重要。