儿童特发性高钙尿症怎么诊断

2024-12-02
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张晓文副主任医师

东南大学附属中大医院 泌尿外科

病情分析:儿童特发性高钙尿症是一种常见的代谢性疾病,其主要特征是尿液中排出过多的钙,但血钙浓度通常正常。诊断该病需要综合考虑临床症状、实验室检查和影像学检查。

1.临床症状:

儿童特发性高钙尿症可能表现为反复发生的尿路感染、血尿或泌尿系结石。

部分患儿可能出现腹痛、腰背痛及频繁的尿急、尿痛等症状。

2.尿液检查:

24小时尿钙排泄量是诊断高钙尿症的重要指标。正常情况下,儿童每公斤体重尿钙排泄量应小于4mg/kg/24h。如超过此标准,则考虑高钙尿症。

随机尿样中尿钙与肌酐比值也是一个有用的筛查方法。若尿钙/肌酐比值(mg/mg)大于0.21,则提示高钙尿症。

3.血液检查:

血钙浓度通常正常,以排除高钙血症导致的高钙尿症。

血磷、碱性磷酸酶及甲状旁腺素水平也应在正常范围内,以排除其他潜在原因。

4.影像学检查:

腹部超声可用于检查泌尿系统是否存在结石、肾积水等并发症。

必要时,可进行腹部CT扫描以进一步明确诊断。

5.家族史:

详细询问家族史,有助于判断是否存在遗传因素。部分病例具有家族聚集性。

儿童特发性高钙尿症的诊断需要结合临床表现、尿液和血液检查结果,以及必要的影像学检查。在确诊之前,应排除其他可能引起高钙尿的原因,如维生素D摄入过多、原发性高钙血症等。

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