沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.马凡综合征通常表现为身高异常增高。许多患者的身高在平均水平之上,这是由于长骨的过度生长所造成的。
2.关节问题是该病的另一典型特征,比如手指不能完全伸直,常被称为“蜘蛛指”,即手指细长而柔软。其他关节也可能出现类似的灵活性增加或脱位风险。
3.心血管系统受累是马凡综合征最严重的并发症之一,包括主动脉扩张或破裂,这可能会危及生命。
4.眼部症状包括晶状体脱位、近视以及视网膜脱离等问题。
5.马凡综合征是由FBN1基因突变引起的,该基因负责编码一种名为原纤维蛋白-1的蛋白质,其对结缔组织的结构和强度非常重要。
如果怀疑患有此类疾病,应尽早进行医学评估,以便采取适当的管理措施和治疗方案来预防潜在的严重并发症。