多发性软骨瘤是否存在隔代遗传的情况

2025-02-17
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郭仁宏主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

病情分析:多发性软骨瘤是一种罕见的遗传性疾病,通常通过常染色体显性遗传方式传递,理论上并不存在隔代遗传的情况。换句话说,患有此病的个体有50%的概率将该疾病传递给其子女。

1.多发性软骨瘤是由基因突变引起的,这些基因通常是常染色体上的显性基因。这意味着当一个携带突变基因的父母与没有突变基因的另一位父母生育孩子时,每个孩子都有大约50%的机会继承这个突变基因。

2.在某些情况下,由于基因的外显率并不是100%,个别携带突变基因的人可能不会表现出明显的症状。这可能导致家族中出现一代或几代人未表现出症状的情况,但这并不属于严格意义上的隔代遗传,而是外显率问题。

3.由于多发性软骨瘤的外显率和表现度可以不同,有时在家族中的表现会被误认为是隔代遗传。从遗传学角度来看,隔代遗传是指一种隐性遗传模式,而多发性软骨瘤不符合这一特征。

在家族中发现这种疾病时,建议进行遗传咨询,以帮助理解具体的遗传模式和风险。

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