确诊无精子症都做什么检查

确诊无精子症需要至少两次精液离心沉淀后显微镜检查均未发现精子，并配合体格检查、生殖内分泌激素检测、遗传学检测及影像学检查明确梗阻性或非梗阻性病因。

精液分析是诊断的起点

• 精液采集需禁欲2至7天，通过手淫法留取完整精液标本。
• 世界卫生组织《人类精液检查与处理实验室手册》第六版规定，精液标本需在3000转/分钟下离心15分钟，取沉淀物镜检，若两次不同时间采集的标本均未见精子，方可诊断无精子症。
• 单次精液检查发现无精子不能直接确诊，需间隔至少2周复查确认。

体格检查与病史采集提供病因线索

• 睾丸体积测量：正常成人睾丸体积约15至25毫升，若双侧睾丸体积均小于10毫升，提示睾丸生精功能严重受损。
• 附睾触诊：附睾饱满、结节或缺失，可提示梗阻部位。
• 输精管触诊：若一侧或双侧输精管无法触及，提示先天性输精管缺如。
• 病史采集包括青春期发育情况、隐睾手术史、腹股沟手术史、泌尿生殖道感染史、放化疗史及家族遗传病史。

生殖内分泌激素检测区分病因类型

• 促卵泡生成素：水平升高超过正常上限2倍以上，提示睾丸生精小管损伤，多见于非梗阻性无精子症；水平正常或偏低，提示可能为梗阻性无精子症或低促性腺激素性性腺功能减退症。
• 促黄体生成素、睾酮、雌二醇、泌乳素：协同评估下丘脑-垂体-睾丸轴功能状态。
• 抑制素B：由支持细胞分泌，水平显著降低提示生精功能受损。

遗传学检测查找遗传病因

• 染色体核型分析：可发现克氏综合征等染色体数目或结构异常。
• Y染色体微缺失检测：AZFa区完全缺失者几乎无精子检出可能，AZFb区完全缺失者预后同样不良，AZFc区缺失者仍存在获取精子的机会。
• 囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变检测：先天性双侧输精管缺如者中约80%可检出该基因突变。

影像学与特殊检查定位梗阻或评估生精功能

• 经直肠超声：评估射精管、精囊、前列腺中线结构，排查射精管梗阻或精囊发育异常。
• 阴囊超声：评估睾丸、附睾、输精管形态及血流。
• 睾丸活检：仅在需明确生精功能或为取精手术做准备时进行，包括诊断性活检和取精同步活检。
• 垂体磁共振成像：促性腺激素水平低下者需排查垂体或下丘脑病变。

总结提示

无精子症诊断需结合两次精液离心镜检、体格检查、激素检测、遗传学检测及影像学检查综合判断。区分梗阻性与非梗阻性是后续处理的关键。检查项目应由生殖男科或泌尿外科医师根据具体情况选择，避免遗漏必要项目。

常见问题

否。需至少两次不同时间采集的精液标本，经离心沉淀后镜检均未发现精子，方可诊断无精子症。

促卵泡生成素升高提示睾丸生精小管损伤，多见于非梗阻性无精子症；正常或偏低则提示可能为梗阻性或中枢性病因。

可判断是否存在AZF区缺失。AZFa或AZFb区完全缺失者获取精子的机会极低，AZFc区缺失者仍可能通过手术取精。

否。睾丸活检仅在需要明确生精功能状态或为取精手术做准备时进行，并非所有无精子症患者均需接受。

评估射精管、精囊及前列腺中线结构，排查射精管梗阻、精囊发育异常等可能导致梗阻性无精子症的病变。

参考资料

[1] 世界卫生组织. 人类精液检查与处理实验室手册. 第六版. 北京: 人民卫生出版社, 2021.

[2] 中华医学会男科学分会. 中国男科疾病诊断治疗指南. 北京: 人民卫生出版社, 2022.

[3] 中华医学会泌尿外科学分会. 中国泌尿外科和男科疾病诊断治疗指南. 北京: 人民卫生出版社, 2022.

[4] 国家卫生健康委员会. 男性生殖健康适宜技术推广项目技术规范. 2020.