ald肾上腺是什么

肾上腺脑白质营养不良是一种X连锁隐性遗传的过氧化物酶体代谢病，由ABCD1基因致病变异引起，导致极长链脂肪酸在肾上腺皮质与脑白质内异常蓄积，进而造成肾上腺功能减退和进行性神经系统脱髓鞘。该病主要累及男性，女性携带者多数无症状或仅表现为轻度脊髓病变。

1、遗传方式：该病为X连锁隐性遗传，致病基因位于X染色体。男性仅有一条X染色体，携带致病变异即可发病；女性有两条X染色体，通常为无症状携带者，少数可随年龄增长出现轻度下肢痉挛或排尿障碍。男性患者的母亲多为携带者，其兄弟有50%患病风险，姐妹有50%为携带者。

2、核心病理机制：ABCD1基因编码的肾上腺脑白质营养不良蛋白位于过氧化物酶体膜上，负责将极长链脂肪酸转运入过氧化物酶体进行降解。基因变异后，极长链脂肪酸无法正常分解，在肾上腺皮质、脑白质和血浆中蓄积，引发肾上腺皮质细胞损伤和髓鞘脱失。

3、临床分型：儿童脑型最常见，多在4至10岁起病，表现为注意力下降、学习成绩退步、视力与听力障碍、步态异常，进展较快。肾上腺脊髓神经病型多在成年早期起病，以进行性下肢僵硬、痉挛性截瘫和排尿障碍为主。单纯肾上腺功能不全型仅表现为肾上腺皮质功能减退，无神经系统症状。女性携带者多在40岁后出现轻度脊髓神经病表现。

4、肾上腺功能损害：蓄积的极长链脂肪酸选择性损伤肾上腺皮质束状带和网状带，导致皮质醇和醛固酮合成不足。患者可出现皮肤色素沉着、乏力、低血压、低血糖、电解质紊乱等肾上腺皮质功能减退表现。部分患者以肾上腺危象为首发症状，需及时识别。

5、诊断依据：血浆极长链链饱和脂肪酸水平升高是核心生化指标，其中二十六烷酸升高最为敏感。ABCD1基因检测可确认致病变异。头颅磁共振成像可显示顶枕区白质对称性脱髓鞘，增强扫描可见边缘强化。肾上腺功能评估包括血皮质醇、促肾上腺皮质激素及电解质检测。

6、流行病学数据：据中华医学会儿科学分会神经学组2021年发布的专家共识，该病在男性中的发病率约为1/17000至1/21000。我国已建立多个遗传代谢病筛查与诊疗中心，新生儿筛查中极长链脂肪酸检测有助于早期发现。

7、治疗与随访：肾上腺皮质功能减退者需在专科医生指导下进行糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，感染、手术等应激状态下需调整剂量。针对神经系统病变，造血干细胞移植适用于早期脑型患者，可稳定病情进展。基因治疗尚处于临床研究阶段。患者需定期监测肾上腺功能、神经系统症状及影像学变化。

该病由ABCD1基因变异导致极长链脂肪酸蓄积，引起肾上腺皮质功能减退与脑白质脱髓鞘，男性发病为主，早期识别肾上腺危象与神经系统症状对预后判断有重要意义。

常见问题

是。该病为X连锁隐性遗传，男性患者与健康女性所生女儿均为携带者，所生儿子均不患病；女性携带者有50%概率将致病变异传给子女。

否。男性发病率显著高于女性，但女性携带者随年龄增长也可出现轻度脊髓神经病表现，只是症状通常较轻且进展缓慢。

否。极长链脂肪酸升高是该病的重要生化线索，确诊还需结合ABCD1基因检测及临床表现，其他过氧化物酶体病也可出现类似改变。

是。该病涉及神经内科、内分泌科和小儿神经科，儿童患者以小儿神经科为主，成年患者可就诊神经内科或内分泌科，必要时联合遗传咨询门诊。

是。肾上腺皮质功能减退可通过糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗改善，但需终身随访调整剂量，神经系统病变的进展需另行评估。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会神经学组. 肾上腺脑白质营养不良诊断与治疗专家共识. 中华儿科杂志, 2021.

[2] 国家卫生健康委员会. 第一批罕见病目录. 2018.

[3] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.

[4] 贾建平, 陈生弟. 神经病学. 第8版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.