龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.诊断:该病通常在出生后即被发现,常见表现为短肢侏儒、头发稀疏和牙齿异常。准确基因检测可帮助确诊。
2.骨骼问题管理:定期监测骨密度,及时处理骨折和关节问题是关键。物理治疗可以帮助改善运动功能。
3.呼吸道问题:由于胸廓畸形可能引起呼吸困难,应进行呼吸功能监测,并在必要时使用辅助呼吸设备。
4.毛发及皮肤护理:使用温和的护发产品和皮肤保湿剂,减少刺激和保持健康。
5.心理支持:为患儿及其家庭提供心理咨询,以应对慢性病带来的精神压力。
6.牙齿护理:定期口腔检查和治疗,有助于缓解牙齿异常问题。
7.多学科协作:儿科医生、遗传学专家、骨科医生、牙医等共同合作制定个体化治疗方案。
虽然此病无法根治,但通过早期诊断和多学科护理可以提高患儿的生活质量和功能独立性。
