血管母细胞瘤是什么

血管母细胞瘤是一种起源于中枢神经系统血管组织的良性肿瘤，世界卫生组织归类为1级，好发于小脑、脑干和脊髓，常与希佩尔-林道综合征相关，生长缓慢但可因占位效应压迫神经结构。

血管母细胞瘤的病理特征

1、组织来源：肿瘤由成血管细胞异常增殖形成，富含薄壁毛细血管网，间质细胞是真正的新生肿瘤成分，血管内皮细胞属于反应性增生。

2、好发部位：约60%至80%的病例发生于小脑半球，其次为脊髓和脑干，幕上罕见。

3、生长方式：肿瘤边界清楚，多呈囊性伴壁结节，囊液为血浆超滤液，壁结节是肿瘤的实质部分。

流行病学与遗传关联

1、散发型：占全部病例的75%至80%，多见于成人，中位发病年龄约40岁，无明显性别差异。

2、遗传型：约20%至25%的病例与希佩尔-林道综合征相关，该综合征由VHL基因胚系突变引起，患者常在青少年期或青年期发病，且多为多发病灶。

3、据美国国家癌症研究所监测、流行病学和最终结果数据库2018年统计，中枢神经系统血管母细胞瘤的年发病率约为每百万人0.5至1例。

临床表现

1、颅内压增高：头痛、恶心、呕吐，多因肿瘤囊性变或阻塞脑脊液循环通路所致。

2、小脑症状：共济失调、步态不稳、辨距不良，是小脑半球受累的典型表现。

3、脑干症状：吞咽困难、声音嘶哑、面部感觉异常，提示脑干受压。

4、脊髓症状：肢体无力、感觉平面、括约肌功能障碍，见于脊髓受累者。

5、希佩尔-林道综合征相关表现：视网膜血管瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤、胰腺囊肿等。

诊断方法

1、增强磁共振成像：囊性病灶伴明显强化的壁结节是典型影像学征象，壁结节呈均匀强化。

2、计算机断层扫描：可显示囊性低密度灶和等密度壁结节，但对小病灶敏感性低于磁共振成像。

3、脑血管造影：供血动脉增粗、肿瘤染色明显，可用于术前评估血供。

4、基因检测：对疑似希佩尔-林道综合征者应行VHL基因胚系突变检测，据《中国中枢神经系统肿瘤诊疗指南》2021年版推荐，符合临床诊断标准者均应接受遗传咨询和基因检测。

治疗原则

1、手术切除：全切肿瘤壁结节是首选治疗方式，囊性病灶仅引流囊液不能根治。

2、立体定向放射外科：适用于手术难以全切、复发或一般状况不耐受手术者，可控制肿瘤生长。

3、随访观察：无症状、体积小且稳定的散发型病灶可定期影像学随访。

4、希佩尔-林道综合征相关病灶：需多学科协作，同时筛查和处理其他系统病变。

血管母细胞瘤为良性肿瘤，全切后预后良好，但希佩尔-林道综合征相关者易复发，需长期随访。出现进行性头痛、共济失调或吞咽困难时，应尽早就诊神经外科。

常见问题

否。血管母细胞瘤属于世界卫生组织1级良性肿瘤，生长缓慢，边界清楚，全切后复发率低，但希佩尔-林道综合征相关者可能多发或复发。

部分会。约20%至25%的病例与希佩尔-林道综合征相关，该综合征为常染色体显性遗传，由VHL基因胚系突变引起，散发型则不遗传。

否。无症状、体积小且稳定的散发型病灶可随访观察；出现症状、占位效应明显或囊性增大者，手术全切壁结节是首选治疗方式。

典型表现为囊性病灶伴明显强化的壁结节，壁结节呈均匀强化，囊液信号接近脑脊液，增强扫描可清晰显示供血血管和引流静脉。

参考资料

[1] 中国中枢神经系统肿瘤诊疗指南（2021年版）. 中华医学会神经外科学分会.

[2] 中枢神经系统肿瘤世界卫生组织分类（第五版）. 世界卫生组织, 2021.

[3] 希佩尔-林道综合征诊断与治疗中国专家共识. 中华医学遗传学杂志, 2020.

[4] 美国国家癌症研究所监测、流行病学和最终结果数据库. 中枢神经系统肿瘤统计年报, 2018.