基因突变是什么

基因突变是细胞在复制遗传物质时发生的永久性序列改变，可自发产生，也可由物理、化学或生物因素诱发，多数突变不引发疾病，少数会改变蛋白质功能并影响健康。

基因突变的基本特征

1、突变单位与类型：基因突变发生在脱氧核糖核酸分子上，常见类型包括碱基替换、插入、缺失和重复。碱基替换指一个碱基被另一个碱基取代；插入或缺失若数量不是3的整数倍，会改变后续密码子阅读方式，称为移码突变。

2、发生频率与来源：突变频率因基因和物种而异。国际人类基因组单体型图计划在2005年发布的数据显示，人类任意两个个体之间约每1000个碱基对存在约1个差异，其中多数为单碱基替换。

3、遗传方式与影响：生殖细胞突变可传给后代，体细胞突变只影响个体自身。突变对蛋白质功能的影响分为三类，即无义突变不改变氨基酸序列，错义突变改变一个氨基酸，无义突变提前产生终止信号使蛋白质缩短。

4、与疾病的关联：部分遗传病由特定基因突变引起。例如，囊性纤维化与囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变相关，该基因位于第7号染色体长臂。中国国家卫生健康委员会发布的罕见病诊疗指南指出，基因检测是确诊此类疾病的重要依据。

5、诱因与防护：电离辐射、紫外线、烟草焦油中的苯并芘、黄曲霉毒素等均可提高突变概率。职业暴露人群应按照国家标准进行防护，例如《电离辐射防护与辐射源安全基本标准》对年剂量限值作出规定。

常见认识偏差

• 突变不等于患病：多数突变位于非编码区或同义突变，不产生可见影响。
• 突变并非全有害：突变是生物进化的原材料，免疫系统多样性也依赖基因重排过程中的突变。
• 后天突变不会自动传给子女：体细胞突变一般不具有遗传性，生殖细胞突变才可能传递。

基因突变是遗传物质序列的永久改变，多数无害，少数通过改变蛋白质功能参与疾病发生。接触辐射、烟草及霉变食物时需做好防护，有家族遗传病史者应咨询临床遗传专科。

常见问题

否。只有发生在生殖细胞中的突变才可能遗传给下一代，体细胞突变通常只影响个体自身，不会传递给子女。

否。多数突变位于非编码区或属于同义突变，不改变蛋白质功能，因此不引发疾病，仅少数关键突变与疾病相关。

电离辐射、紫外线、烟草焦油中的苯并芘、黄曲霉毒素等均可提高突变概率，职业暴露人群应按国家标准做好防护。

部分可以。避免不必要的辐射暴露、戒烟、避免食用霉变食物，能降低诱发突变的风险，但自发突变无法完全避免。

参考资料

[1] 国际人类基因组单体型图计划. 人类基因组单体型图计划报告. 2005.

[2] 中国国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南. 2019.

[3] 中华人民共和国国家质量监督检验检疫总局. 电离辐射防护与辐射源安全基本标准. 2002.

[4] 陈竺, 强伯勤, 方福德. 医学遗传学. 人民卫生出版社.