婴儿甲减的症状有什么

先天性甲状腺功能减退症在新生儿期常缺乏典型表现，多数患儿出生时身长和体重正常，若未在出生后72小时内通过足跟血筛查发现并干预，随月龄增长会逐渐出现特殊面容、生长迟缓和智力发育落后。新生儿疾病筛查是识别该病的主要途径。

1、新生儿期表现：约30%至50%的先天性甲状腺功能减退症患儿在出生时无任何可识别症状。部分患儿可表现为生理性黄疸消退延迟，胎便排出延迟超过24小时，脐疝，便秘，喂养困难，哭声嘶哑，体温偏低，皮肤干燥。

2、面容特征：随月龄增长至数月时，可出现前额皱纹增多、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌体大且常伸出口外、面部臃肿等特殊面容，这些体征在出生后3至6个月逐渐明显。

3、生长发育：身高增长缓慢，骨龄明显落后于实际年龄，前囟闭合延迟，出牙延迟，坐、爬、走等大运动发育里程碑均落后于同龄婴儿。

4、神经智力发育：未经治疗的患儿在出生后6个月内即可出现反应迟钝、嗜睡、少哭少动、注意力不集中，智力发育落后程度与治疗开始时间密切相关。出生后2周内开始治疗者，智力发育可接近正常水平；出生后3个月后才开始治疗者，智力损害往往不可逆转。

5、代谢与循环：基础代谢率降低，表现为怕冷、少汗、体温偏低、心率减慢、心音低钝，部分患儿可出现心包积液。消化系统表现为食欲差、腹胀、便秘。

6、权威数据：根据中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2011年发布的《先天性甲状腺功能减退症诊治指南》，我国新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查覆盖率已显著提高，筛查阳性者需在出生后2周内完成确诊并启动治疗，以避免不可逆的神经系统损害。

先天性甲状腺功能减退症的症状呈渐进性出现，新生儿期筛查是早期发现的关键。出生后2周内启动治疗者预后明显优于延迟治疗者，延误诊断可导致不可逆的智力低下和生长障碍。家长若发现婴儿存在喂养困难、便秘、黄疸消退延迟、哭声嘶哑等表现，应及时就医评估甲状腺功能。

常见问题

否。多数患儿出生时无典型症状，需依靠新生儿足跟血筛查发现，仅部分患儿出现黄疸消退延迟、便秘、喂养困难等非特异性表现。

特殊面容和智力发育落后最具提示意义，包括眼距宽、鼻梁低平、舌体大常伸出口外，以及反应迟钝、发育里程碑落后。

会导致不可逆的智力低下和生长障碍。出生后3个月后才开始治疗者，智力损害往往难以恢复，治疗越早预后越好。

是。筛查正常但后续出现便秘、喂养困难、生长迟缓、哭声嘶哑等表现时，仍需复查甲状腺功能，因部分病例为迟发性或筛查假阴性。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性甲状腺功能减退症诊治指南. 中华儿科杂志, 2011.

[2] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法. 2009.

[3] 桂永浩, 薛辛东. 儿科学. 人民卫生出版社.

[4] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 儿童甲状腺功能减退症诊疗规范. 中华儿科杂志.