耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.皮肤改变:
咖啡牛奶斑:这些是浅棕色至深棕色的皮肤斑点,直径通常在5毫米到数厘米之间。婴儿期出现。
神经纤维瘤:这些是小而柔软的肿块,可以出现在身体任何部位。青春期或成年早期常见。
2.骨骼问题:
骨质变形:长骨弯曲或变形,如胫骨弯曲可导致行走困难。
脊柱侧弯:脊柱不正常的侧向弯曲。
3.眼睛影响:
视神经胶质瘤:可能导致视力下降,特别是在儿童期。
Lisch结节:虹膜上的小棕色结节,通常不会影响视力。
4.神经系统症状:
学习障碍:约50%的患者会有注意力不足、多动症等学习困难。
癫痫:部分患者可能会经历癫痫发作。
5.内分泌系统:
高血压:一些患者可能会有高血压的问题。
肾上腺髓质增生:可能导致激素分泌异常,如嗜铬细胞瘤。
6.痛觉和感觉异常:
局部疼痛:肿瘤压迫神经可以引起局部疼痛或麻木感。
7.恶性转化:
一些神经纤维瘤可能恶性转化为恶性外周神经鞘瘤,需要定期监测。
定期检查和早期干预对于管理神经纤维瘤的症状非常重要。若发现新症状或现有症状加重,应及时就医以进行评估和治疗。