血友病的症状

血友病的核心症状是自幼出现的、与外伤程度不成比例的反复出血，以关节、肌肉和软组织出血最为典型，出血可自发或轻微磕碰后发生，且持续时间明显长于常人。

出血表现的主要类型

1、关节出血：多见于膝关节、肘关节和踝关节，表现为关节肿胀、发热、疼痛和活动受限，反复出血可导致关节畸形和慢性滑膜炎。

2、肌肉出血：常见于大腿、小腿、髂腰肌和前臂，表现为局部肿胀、疼痛、皮肤发紧，严重时可压迫神经和血管，引起麻木或苍白。

3、皮肤黏膜出血：表现为皮肤瘀斑、皮下血肿、牙龈出血、鼻出血，伤口渗血时间延长。

4、内脏与颅内出血：可出现血尿、黑便、呕血，颅内出血表现为剧烈头痛、呕吐、意识改变，属于危及生命的急症。

出血的时间特征

5、延迟性出血：轻微外伤后出血可能延迟数小时至数天出现，容易漏诊。

6、持续渗血：小伤口渗血可持续数小时甚至数天，普通压迫止血效果有限。

7、自发性出血：重型患者可在无明显诱因下发生关节或肌肉出血。

不同严重程度的差异

8、重型：凝血因子活性低于百分之一，多在婴儿期起病，自发出血频繁，关节出血常见。

9、中间型：凝血因子活性在百分之一至百分之五之间，轻微外伤后出血，自发出血较少。

10、轻型：凝血因子活性在百分之五至百分之四十之间，仅在外伤、手术或拔牙后出血明显，容易被长期忽视。

需要警惕的伴随表现

11、新生儿期：脐带残端渗血不止、头皮血肿、接种部位血肿。

12、婴幼儿期：学步后反复关节肿胀、跌碰后大片瘀斑。

13、家族史：母系家族中有男性亲属存在类似出血倾向，对诊断有提示意义。

根据世界血友病联盟发布的《血友病管理指南》，关节出血是血友病患者最常见的临床表现，反复关节出血是导致残疾的主要原因。中国医学科学院血液病医院的一项临床分析显示，在确诊的血友病A患者中，关节出血作为首发症状的比例约为百分之六十至七十。

需要与哪些情况区分

14、血小板减少性紫癜：以皮肤瘀点、瘀斑为主，关节和肌肉出血少见。

15、血管性血友病：以黏膜出血为主，关节出血相对少见。

16、获得性凝血因子抑制物：多见于成年后突然出现的出血，无自幼出血史。

出现上述出血表现，尤其是自幼反复关节肿胀或家族中有类似情况，应前往血液科就诊，完善凝血功能、凝血因子活性测定和抑制物筛查。关节出血急性期应减少活动、局部冷敷，避免热敷和按摩。颅内出血、颈部血肿压迫气道、严重血尿属于急症，需立即就医。日常应避免剧烈对抗性运动和易致外伤的活动，定期口腔科和骨科随访。

常见问题

否。轻型血友病通常仅在外伤、手术或拔牙后出血明显，自发出血少见；重型患者才容易出现无明显诱因的自发性关节或肌肉出血。

关节肿胀、发热、疼痛和活动受限，多见于膝关节、肘关节和踝关节。反复出血可导致关节畸形和慢性滑膜炎，需尽早处理。

否。单纯瘀斑不能诊断血友病。若同时存在关节肿胀、伤口渗血时间长、家族出血史，需到血液科检查凝血功能和凝血因子活性。

剧烈头痛、呕吐、意识改变、抽搐或肢体无力。颅内出血属于危及生命的急症，出现上述表现需立即就医，不可观察等待。

参考资料

[1] 世界血友病联盟. 血友病管理指南. 2020.

[2] 中华医学会血液学分会血栓与止血学组. 血友病诊断与治疗中国专家共识. 中华血液学杂志.

[3] 中国医学科学院血液病医院. 血友病临床特征分析. 中华内科杂志.

[4] 王振义, 李家增. 血栓与止血基础理论与临床. 上海科学技术出版社.