韦继南副主任医师
东南大学附属中大医院 骨科
1.家族遗传:许多先天多指畸形病例显示出家族聚集性的特点,这意味着如果父母或祖父母中有一人患有此病,其后代患病的风险将增加。家族史是评估风险的重要因素之一。
2.基因突变:先天多指畸形通常与特定的基因突变有关。这些突变可能会影响胚胎发育过程中手指分化的正常过程,从而导致多余指头的形成。
3.遗传模式:这种畸形常常表现为常染色体显性遗传。这意味着只要受影响的亲本携带一个致病基因就可以有50%的几率将其传递给下一代。也有一些例外情况和综合征相关的多指畸形显示不同的遗传模式。
了解家族中的疾病史以及在必要时进行基因检测,有助于评估患病风险并做出更好的生育决策。即便如此,每个病例可能都会有不同的表现和细节,具体诊断和治疗方案需要专业医生的建议。