疑似肺淋巴管肌瘤病怎么确诊

疑似肺淋巴管肌瘤病的确诊需依靠胸部高分辨率计算机断层扫描发现特征性弥漫性薄壁囊肿，并结合血清血管内皮生长因子D水平升高及肺功能阻塞性通气障碍综合判断；确诊金标准为肺组织活检病理显示淋巴管肌瘤病特征性改变，但典型影像学结合临床特征可临床诊断。

诊断依据

1、影像学特征：胸部高分辨率计算机断层扫描显示双肺弥漫分布、大小不等的薄壁囊肿，囊肿壁厚通常小于2毫米，肺实质正常区域相对保留，这是淋巴管肌瘤病最具诊断价值的影像学表现。据2010年欧洲呼吸学会淋巴管肌瘤病诊断指南，约80%以上患者据此可作出临床诊断。

2、血清标志物：血清血管内皮生长因子D水平超过800皮克每毫升对淋巴管肌瘤病具有较高提示价值。该指标在2010年欧洲呼吸学会指南中被纳入诊断参考，但需注意其升高也可见于其他血管增殖性疾病，不能单独作为确诊依据。

3、肺功能检查：多数患者表现为阻塞性通气功能障碍，一氧化碳弥散量下降。肺功能异常程度与囊肿范围相关，但早期患者肺功能可完全正常，因此肺功能正常不能排除淋巴管肌瘤病。

4、病理活检：肺组织活检是确诊金标准。病理特征为沿淋巴管、小气道和血管分布的未成熟平滑肌样细胞增生，形成结节状或梭形细胞束，免疫组化平滑肌肌动蛋白和HMB45染色阳性。2010年欧洲呼吸学会指南指出，典型影像学联合以下任一条件可临床确诊：血清血管内皮生长因子D升高、肺功能阻塞性改变、乳糜胸或肾血管平滑肌脂肪瘤。

5、鉴别诊断：需排除肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症、Birt-Hogg-Dubé综合征、结节性硬化症相关肺受累等。肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症囊肿多分布于上中肺野且形态不规则；Birt-Hogg-Dubé综合征常伴皮肤纤维毛囊瘤和肾肿瘤。

6、操作步骤：疑似病例首先行胸部高分辨率计算机断层扫描；若影像典型，检测血清血管内皮生长因子D；同时行肺功能检查评估通气功能；若诊断仍不明确或需排除其他疾病，行经支气管肺活检或外科肺活检获取病理组织。

提示

淋巴管肌瘤病多见于育龄期女性，男性罕见。若胸部高分辨率计算机断层扫描显示典型弥漫性薄壁囊肿，且血清血管内皮生长因子D超过800皮克每毫升，可临床诊断而无需活检。病理活检阴性不能完全排除淋巴管肌瘤病，需结合影像学和血清学综合判断。

常见问题

否。典型影像学可提示诊断，但确诊需结合血清血管内皮生长因子D升高或肺功能阻塞性改变，部分病例仍需肺组织活检病理证实。

否。部分肺淋巴管肌瘤病患者血清血管内皮生长因子D水平可在正常范围，尤其早期或局限病变者，不能仅凭该指标正常排除诊断。

否。若胸部高分辨率计算机断层扫描显示典型弥漫性薄壁囊肿，同时血清血管内皮生长因子D超过800皮克每毫升或肺功能呈阻塞性改变，可临床确诊。

肺淋巴管肌瘤病囊肿呈弥漫均匀分布、壁薄；肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症囊肿以上中肺野为主、形态不规则，常伴结节，病理免疫组化可鉴别。

参考资料

[1] European Respiratory Society. Lymphangioleiomyomatosis Diagnosis and Management: High-Resolution Computed Tomography, Transbronchial Lung Biopsy, and Pleural Disease Management. An Official American Thoracic Society/European Respiratory Society Statement. 2010.

[2] 中华医学会呼吸病学分会. 淋巴管肌瘤病诊断和治疗中国专家共识. 中华结核和呼吸杂志, 2018.

[3] Johnson SR, et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis and management of lymphangioleiomyomatosis. European Respiratory Journal, 2010.