刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.MDM2基因扩增:MDM2是一个与细胞周期调控相关的基因,约90%的高度分化型脂肪肉瘤会出现MDM2基因扩增,这使得它成为这一类型脂肪肉瘤的关键标志物。
2.CDK4基因扩增:类似MDM2,CDK4扩增也经常在高度分化型脂肪肉瘤中观察到,与细胞周期调节有关。
3.S100蛋白:尽管S100蛋白在脂肪肉瘤中的普遍性不如其他标志物高,但其在某些脂肪肉瘤亚型中仍然可以检测到。
4.DDIT3基因重排:这在粘液性脂肪肉瘤中较为常见,是该亚型的一种特异性遗传改变。
5.FUS-DDIT3融合基因:同样,粘液性脂肪肉瘤通常会显示FUS-DDIT3融合基因,这是其诊断的一个重要特征。
脂肪肉瘤的诊断依赖于病理学特征与分子生物学检测相结合,因此准确识别这些标志物对于鉴别不同类型和亚型的脂肪肉瘤至关重要。这有助于提供更精准的治疗策略,提高患者的预后。
