小孩子出生时嘴唇上就有一个缺口

先天性唇裂是胎儿发育过程中面部组织融合不全所致的出生缺陷，通常在出生时即可发现，属于可通过外科手术修复的先天性畸形，但修复时机与方案需由专科团队评估后确定。

1、发生机制：胚胎发育第4至第7周，上唇两侧组织向中线融合，若融合过程受阻，即形成唇裂。单纯唇裂可仅累及上唇，也可合并牙槽突裂或腭裂，后者影响吸吮、吞咽与语音发育。

2、发生率：据中国出生缺陷监测中心2018年发布的数据，我国围产期唇裂伴或不伴腭裂的发生率约为1.4/1000，即每1000名新生儿中约有1至2例，男女比例约为2比1。

3、分类：按裂隙位置分为单侧唇裂与双侧唇裂；按程度分为不完全性唇裂与完全性唇裂。单侧不完全性唇裂最常见，裂隙仅累及上唇红唇及部分白唇。

4、功能影响：单纯唇裂主要影响外观；合并腭裂时，因口腔与鼻腔相通，婴儿吸吮时难以形成负压，易出现呛奶、喂养困难，且中耳炎与呼吸道感染风险升高。

5、修复时机：国际唇腭裂治疗共识推荐，单侧唇裂修复在出生后3至6个月进行，双侧唇裂可适当延后至6至12个月；腭裂修复通常在12至18个月完成。具体时间需结合患儿体重、血红蛋白水平及全身状况，由唇腭裂治疗团队决定。

6、术前准备：出生后需由口腔颌面外科、儿科、耳鼻喉科、语音治疗师等组成团队进行联合评估。体重达到5千克以上、血红蛋白不低于100克每升、无活动性感染，是多数中心认可的术前基本条件。

7、喂养管理：合并腭裂的婴儿建议使用专用奶瓶或软质奶嘴，喂养时保持半坐位，减少鼻腔反流。每次喂养时间不宜过长，可少量多次，保证每日摄入量。

8、长期随访：唇裂修复后需定期随访，评估瘢痕、唇部形态、牙槽突发育及语音功能。部分患儿在混合牙列期需进行牙槽突植骨，青春期后可能需二次整复。

9、遗传咨询：唇裂属于多因素疾病，遗传与环境因素共同参与。若家族中有唇腭裂病史，再次妊娠时发生风险升高，建议孕前及孕期进行遗传咨询与产前超声筛查。

10、心理支持：家长在患儿出生后常出现焦虑与自责情绪，应了解该畸形可通过序列治疗获得功能与外观的明显改善，早期干预与规律随访对预后至关重要。

唇裂的修复效果与治疗时机、团队经验及随访依从性密切相关，出生后应尽早转诊至具备唇腭裂序列治疗能力的医疗中心，由专业团队制定个体化方案。家长需记录喂养量、体重变化及有无发热、呛咳等情况，按医嘱完成各阶段复诊。

常见问题

是，多数患儿经序列手术后唇部外观与功能可接近正常，但需多次手术与长期随访，个体差异存在。

单侧唇裂通常在出生后3至6个月，双侧可延至6至12个月，具体由唇腭裂治疗团队根据体重与全身状况评估决定。

单纯唇裂一般不影响语音；合并腭裂时可能影响发音，需在腭裂修复后配合语音训练，多数可明显改善。

唇裂为多因素疾病，遗传因素参与其中，家族中有病史者再发风险升高，建议进行遗传咨询与产前筛查。

参考资料

[1] 中国出生缺陷监测中心. 中国出生缺陷监测年报. 2018.

[2] 中华口腔医学会口腔颌面外科专业委员会. 唇腭裂序列治疗指南. 中华口腔医学杂志.

[3] 国家卫生健康委员会. 出生缺陷防治健康教育核心信息. 2019.

[4] 石冰, 等. 唇腭裂外科学. 人民卫生出版社.