发布于:2021-10-19
谢静颖副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 妇科
DNA会改变。人体细胞中的DNA在复制、环境暴露及随机损伤下均可发生序列改变,既包括细胞水平的新发突变,也包括可遗传的生殖细胞突变;多数改变被修复或无害,少数与疾病风险相关。
1、复制错误::细胞每次分裂前需复制约30亿个碱基对,脱氧核糖核酸聚合酶偶尔配对失误,错误率约为每10亿个碱基对1至10次,错误若未被修复即成为新发突变。
2、外界损伤::紫外线、电离辐射、烟草焦油、部分化学致癌物可打断碱基或形成加合物,诱导序列改变;这类改变在皮肤、肺等直接暴露组织中更常见。
3、修复能力差异::健康细胞拥有碱基切除修复、核苷酸切除修复等通路,可纠正多数损伤;修复基因本身发生致病突变时,突变积累速度上升,例如着色性干皮病患者对紫外线所致脱氧核糖核酸损伤的清除能力明显下降。
4、生殖细胞与体细胞路径不同::体细胞突变只存在于个体自身,不传给后代;发生在精子或卵子形成过程中的突变可进入受精卵,成为可遗传变异,是部分遗传病的来源。
人类基因组突变率存在权威估算。据美国国立卫生研究院下属国家人类基因组研究所2020年发布的资料,每一代每碱基对的新发突变率约为10??,即每个新生儿约携带60至70个父母未携带的新发突变。这一数据说明,脱氧核糖核酸改变是常规生物学事件,而非偶发现象。
脱氧核糖核酸改变贯穿生命过程,体细胞改变多被修复或无害,生殖细胞改变才可能传递给下一代;是否致病取决于位置、类型与修复状态。
否。只有发生在精子或卵子中的生殖细胞突变才可能遗传,体细胞突变仅存在于本人组织,不会传给下一代。
健康人每天都会产生DNA突变吗是。细胞分裂与日常环境暴露持续产生低水平突变,多数由修复系统纠正或位于非关键区域,不引起可察觉的健康问题。
DNA突变可以完全避免吗否。复制错误属于自然过程,无法降至零;减少烟草、紫外线等明确诱变因素暴露,可降低额外突变负荷。
父母正常,孩子为何会出现新发突变是可能发生的。父母生殖细胞形成过程中或受精卵早期分裂时可产生新发突变,父母外周血检测往往无法发现该改变。
怀疑家族遗传病应挂哪个科室可就诊遗传咨询门诊或对应专科,由医生结合家族史判断是否需进行胚系突变检测与遗传风险评估。
本文由谢静颖医生参与编审,最后更新于:2026-09-27 内容仅供健康科普,不能替代医生诊疗意见,详情需遵医嘱[1] 国家人类基因组研究所. 人类基因组突变率资料. 2020
[2] 人民卫生出版社. 医学遗传学(第7版)
[3] 中华人民共和国国家卫生健康委员会. 放射工作人员职业健康监护技术规范
[4] 中华医学会医学遗传学分会. 遗传病遗传咨询专家共识
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