袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.现代辅助生殖技术如体外受精结合着床前遗传学检测,可以筛查胚胎中的特定遗传突变。对于已知携带癫痫相关基因突变的夫妇,PGT-A或PGT-M可以用于检测胚胎是否携带这些突变,从而选择不携带突变的胚胎进行移植。这在一定程度上降低了遗传性癫痫的发生率。
2.癫痫是一种复杂的神经系统疾病,其遗传机制并非全部明确。有些类型的癫痫是单基因导致,而另一些可能涉及多个基因和环境因素的综合作用。尽管遗传学筛查能够识别某些已知的基因突变,但仍可能无法涵盖所有可能的基因影响。
3.即使进行了详细的基因筛查,其他未被识别的遗传因素或突变仍可能导致癫痫的发生。加之环境因素也可能在某些情况下发挥重要作用,因此完全消除遗传性癫痫的风险是不现实的。
试管移植与遗传学筛查相结合,可以显著降低已知遗传性癫痫的风险,但由于癫痫的复杂性,完全排除风险是不可能的。进行相关技术时需谨慎考虑,并结合专业遗传咨询。
