魏琼主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1、生长发育迟缓：患儿常出现身高和体重增长缓慢，骨龄落后于实际年龄，表现为身材矮小。具体表现为出生后数月内即显现，如喂养困难、吸吮无力，导致体重增加不足。
2、特殊面容与体态：典型面容包括眼距宽、鼻梁扁平、舌大常伸出口外，皮肤粗糙且干燥。体态上可见颈部粗短、腹部膨隆伴脐疝，四肢相对短小，手足呈宽厚状。
3、神经系统功能障碍：甲状腺激素对大脑发育至关重要，缺乏时导致智力低下、反应迟钝。症状包括嗜睡、少动、哭声低哑，严重者可能出现听力障碍或运动发育落后，如抬头、坐立、行走等里程碑延迟。
4、代谢率降低：基础代谢率下降表现为体温偏低、怕冷、少汗，皮肤温度低且苍白。心率缓慢，血压偏低，常伴有便秘和腹胀，因肠蠕动减弱所致。
5、消化系统异常：食欲减退但体重不增，因代谢低下导致能量利用障碍。可能出现呕吐、腹泻或顽固性便秘，肝脏肿大但肝功能正常，严重时引发巨结肠样表现。
6、心血管系统表现：心脏扩大、心音低钝，心电图显示低电压和窦性心动过缓。部分患儿出现胸腔积液或心包积液，但少见。
7、血液系统异常：贫血常见，多为正细胞正色素性，因甲状腺激素不足影响红细胞生成。血小板功能可能受损，但出血倾向不显著。
8、其他系统症状：肌肉松弛、关节过度伸展，因肌张力低下所致。皮肤可呈现黏液性水肿，尤其在眼睑、手背和足背区域。毛发稀疏、干枯，指甲脆薄易断裂。