视网膜母细胞瘤预后怎样

视网膜母细胞瘤的预后与诊断时机、肿瘤分期及是否累及视神经密切相关。早期局限于眼内且未发生视神经浸润的病例，经规范治疗后长期生存率可达百分之九十以上；已发生眼外转移或颅内侵犯者，预后明显变差。

决定预后的关键因素

1、诊断时机：肿瘤局限于视网膜及玻璃体腔时，五年生存率约为百分之九十至百分之九十五；若诊断时已出现视神经断端浸润或巩膜外蔓延，生存率降至百分之五十以下。该数据来源于中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会发布的儿童视网膜母细胞瘤诊疗专家共识。

2、遗传类型：双侧发病者多携带生殖系RB1基因突变，属于遗传型，除眼部病变外，远期发生第二原发肿瘤的风险约为百分之二十至百分之三十，需终身随访。单侧散发病例若无家族史，第二肿瘤风险相对较低。

3、视神经浸润程度：病理检查确认视神经断端无肿瘤细胞者，局部复发率低于百分之十；断端阳性者需辅以全身治疗，复发风险显著升高。

4、治疗方式选择：眼内期病变可采用全身化学治疗联合局部治疗，保眼率约为百分之七十至百分之八十；晚期或复发病例常需行眼球摘除术，术后依病理决定是否追加治疗。

5、随访依从性：治疗后前两年每三至六个月复查一次，第三至五年每六个月复查一次，五年后每年复查一次。规律随访可及时发现复发及第二肿瘤。

需要留意的情形

出现白瞳症、斜视或眼球震颤时，应尽快至具备儿童眼科肿瘤诊治条件的医疗机构完成眼底检查及影像学评估。延误诊断是导致预后变差的主要可控因素。治疗后需长期监测对侧眼及全身状况，遗传型病例还应关注其家族成员的基因检测。

视网膜母细胞瘤的结局取决于发现早晚与规范治疗，眼内期患者多数可获得长期生存，眼外期则需多学科综合管理以改善生存质量。

常见问题

是。局限于眼内的早期病例经规范治疗后，长期生存率可达百分之九十以上，部分患者还能保留眼球和部分视力。

部分会。双侧发病或携带RB1基因生殖系突变者，子代遗传概率约为百分之五十，建议进行遗传咨询和基因检测。

一般需长期随访。治疗后前两年每三至六个月复查一次，五年后每年复查一次，遗传型病例需终身监测第二肿瘤风险。

可能。若病理提示视神经断端受累，术后需追加全身治疗，复发风险高于断端阴性者，仍需按计划定期复查。

参考资料

[1] 中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会. 儿童视网膜母细胞瘤诊疗专家共识. 中华小儿外科杂志.

[2] 国家卫生健康委员会. 儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范.

[3] 中华医学会眼科学分会. 视网膜母细胞瘤临床诊疗指南. 中华眼科杂志.