什么是小儿血管网状细胞瘤

小儿血管网状细胞瘤是一种发生于中枢神经系统的良性血管性肿瘤，多见于小脑，也可累及脑干和脊髓，好发于儿童及青少年，常与希佩尔-林道病相关，确诊依赖影像学与病理检查，治疗以手术切除为主。

疾病本质与命名

小儿血管网状细胞瘤起源于血管内皮细胞，属于富血管性肿瘤，世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类将其归为良性病变。该肿瘤在儿童中相对少见，约占儿童颅内肿瘤的百分之一至百分之三，多位于小脑半球。部分病例与希佩尔-林道病这一遗传性疾病并存，后者由VHL基因突变引起，可同时出现视网膜血管瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤等表现。

临床表现与分点说明

1、颅内压增高：肿瘤占位效应及阻塞脑脊液循环通路，可引起头痛、呕吐、视乳头水肿，婴幼儿可表现为头围增大、前囟膨隆。

2、小脑症状：共济失调、步态不稳、眼球震颤、意向性震颤，为小脑半球受累的典型表现。

3、脑干受压：肿瘤位于脑干时可出现吞咽困难、声音嘶哑、面瘫、肢体无力。

4、脊髓受累：脊髓血管网状细胞瘤可引起节段性感觉障碍、肢体无力、括约肌功能障碍。

5、并发症状：合并希佩尔-林道病者可有视网膜血管瘤导致的视力下降、肾细胞癌引起的血尿、嗜铬细胞瘤引发的高血压。

诊断与检查

头颅磁共振成像是首选检查，肿瘤典型表现为囊性病变伴明显强化的壁结节，囊液信号均匀。计算机断层扫描可见等密度或稍高密度结节，增强后明显强化。脑血管造影可显示供血动脉和引流静脉。病理检查可见由血管内皮细胞和血管周细胞构成的毛细血管网，网眼内充满红细胞，间质细胞胞质透亮。基因检测有助于发现VHL基因突变。

治疗与预后

手术全切除是主要治疗手段，囊性病变伴壁结节者预后良好。对于无法全切或复发者，可考虑放射治疗。合并希佩尔-林道病者需多学科协作管理，定期筛查视网膜、肾脏、肾上腺等部位病变。术后需长期随访，监测肿瘤复发及新发病灶。

流行病学证据

据中国国家癌症中心2022年发布的统计资料，中枢神经系统肿瘤在儿童恶性肿瘤中占比约百分之二十，其中血管网状细胞瘤所占比例较低。美国国家综合癌症网络2023年发布的中枢神经系统肿瘤指南指出，血管网状细胞瘤全切除后五年无进展生存率可达百分之九十以上。

小儿血管网状细胞瘤为良性血管源性肿瘤，儿童患者需警惕合并希佩尔-林道病，手术全切后预后较好，长期随访不可忽视。

常见问题

否，该肿瘤属于世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类中的良性病变，生长缓慢，边界清楚，全切除后复发率较低。

部分病例与希佩尔-林道病相关，该病为常染色体显性遗传，由VHL基因突变引起，散发病例则无明确遗传倾向。

头颅磁共振成像为主要检查，可显示囊性病变伴强化壁结节，必要时行脑血管造影、基因检测及全身筛查排除希佩尔-林道病。

是，术后需长期随访，定期行头颅磁共振成像，合并希佩尔-林道病者还需筛查视网膜、肾脏及肾上腺等部位。

参考资料

[1] 中国国家癌症中心. 中国中枢神经系统肿瘤统计年报. 2022.

[2] 美国国家综合癌症网络. 中枢神经系统肿瘤临床实践指南. 2023.

[3] 世界卫生组织. 中枢神经系统肿瘤分类. 第五版. 2021.