成骨不全症的发生是遗传因素还是环境因素
2020-04-30
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周中
主任医师
江苏省中西医结合医院 骨伤科
病情分析:成骨不全是一种先天性的常染色体遗传病,极为罕见发病率低于万分之一,而且是一种单基因遗传病,大约90%以上的成骨不全与COLIA1 、COLIA2突变有关。由于成骨不全是基因突变导致,因此没有很好的治疗方法,只能加强对患儿的保护,避免患儿发生骨折,还可以通过水疗锻炼患儿的运动能力。还可以积极做产检,产前诊断则依靠超声学检查胎儿的骨骼系统可发现少数骨发育障碍性疾病。