渐冻症有些什么症状

渐冻症即肌萎缩侧索硬化，核心症状是进行性加重的肌肉无力与萎缩，常从一侧肢体远端开始，逐渐累及延髓、躯干与呼吸肌，感觉与眼球运动多在早期保留。该病进展速度个体差异较大，确诊需结合临床表现与肌电图等检查。

起病方式与早期表现

1、肢体起病型：约占全部病例的三分之二，多表现为单侧手部精细动作变差，如扣纽扣、拧钥匙费力，随后出现手部肌肉萎缩、虎口塌陷，可伴肌肉跳动。

2、延髓起病型：约占四分之一，以构音障碍和吞咽困难为首发，表现为说话含糊、鼻音重、饮水呛咳、咀嚼无力，舌肌可见萎缩与纤颤。

3、其他少见起病：少数以呼吸困难、体重明显下降或情绪异常为首发表现，容易被误诊为呼吸系统或精神心理问题。

症状随病情进展的分布

1、上肢症状：从手部小肌肉蔓延至前臂、上臂，出现抬臂困难、梳头穿衣费力，腱反射可亢进。

2、下肢症状：表现为走路拖步、易绊倒、上下楼梯吃力，后期可出现足下垂与肌肉僵硬。

3、延髓症状：言语清晰度持续下降，吞咽固体与液体均困难，流涎增多，后期需依靠胃造瘘维持营养。

4、呼吸肌症状：平卧时气短、夜间频繁憋醒、晨起头痛、白天嗜睡，是呼吸功能不全的常见信号。

5、感觉与认知：多数患者感觉正常，部分可合并额颞叶认知行为改变，表现为情绪冲动或淡漠。

流行病学与诊断依据

据中国罕见病联盟发布的资料，肌萎缩侧索硬化在中国的人群患病率约为每十万分之三至五，发病高峰年龄在五十至六十岁之间，男性略多于女性。中华医学会神经病学分会发布的肌萎缩侧索硬化诊断与治疗指南指出，诊断需同时具备上运动神经元与下运动神经元损害证据，并呈进行性加重，且需通过肌电图、神经传导速度及影像学检查排除颈椎病、多灶性运动神经病等类似疾病。

需要与哪些情况区分

1、颈椎病性肌萎缩：多伴颈部疼痛与感觉异常，影像学可见明确压迫。

2、多灶性运动神经病：进展较慢，免疫治疗可能有效，肌电图可见传导阻滞。

3、平山病：多见于青年男性，病程数年趋于稳定，不累及延髓与呼吸肌。

就医建议

出现不明原因的进行性肌无力、肌肉萎缩或吞咽言语障碍，应尽早到神经内科就诊，完善肌电图与神经传导检查。早期识别呼吸功能下降并给予无创通气支持，有助于改善生活质量。病程中需注意防跌倒、防呛咳、保证营养摄入，并定期评估呼吸功能。

常见问题

是手部精细动作变差与手部肌肉萎缩，常见单侧起病，可伴肌肉跳动，部分患者以说话含糊、饮水呛咳起病。

多数患者感觉正常，痛温觉与触觉一般不受影响；部分患者可合并额颞叶认知行为改变，但典型智力减退并不常见。

否。肌肉跳动可见于疲劳、电解质紊乱、良性肌束颤动等多种情况，需结合肌无力、肌萎缩及肌电图综合判断。

需完善肌电图、神经传导速度、头颅与颈髓磁共振等，排除颈椎病、多灶性运动神经病等，并结合临床表现综合判断。

平卧时气短、夜间频繁憋醒、晨起头痛、白天嗜睡，均提示呼吸肌受累，应尽早评估肺功能并考虑无创通气支持。

参考资料

[1] 中华医学会神经病学分会. 肌萎缩侧索硬化诊断与治疗指南. 中华神经科杂志.

[2] 中国罕见病联盟. 中国罕见病诊疗指南（2019年版）. 人民卫生出版社.

[3] 国家卫生健康委员会. 第一批罕见病目录. 2018.

[4] 中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经电生理学组. 肌电图规范化检测和临床应用共识. 中华神经科杂志.