耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.烟雾病是一种脑血管疾病,特征为大脑底部的动脉逐渐狭窄或闭塞,导致侧支血管网状形成,这些血管在影像学上呈现出类似烟雾的形态。
2.染色体17上的RNF213基因被认为是烟雾病的重要易感基因。研究发现,该基因的某些特定突变显著增加了患病风险,特别是在东亚人群中更为常见。
3.RNF213基因突变对烟雾病的影响机制尚未完全明确,但其可能涉及血管生成和重塑过程中的异常变化,从而导致脑血流供应不足和相应症状的出现。
遗传因素在烟雾病的发病中扮演重要角色,尤其是涉及染色体17上的RNF213基因突变。这一发现有助于理解烟雾病的遗传背景,并可能为早期诊断和干预提供线索。