什么是弥漫性脑干胶质瘤

弥漫性脑干胶质瘤是起源于脑干的一类弥漫浸润性生长的高级别胶质瘤，多见于儿童，占儿童脑干肿瘤的多数，因肿瘤与正常脑干组织边界不清，手术难以完全切除，标准治疗以放疗和化疗为主。

疾病特征与流行病学

1、发病年龄分布：弥漫性脑干胶质瘤好发于5至10岁儿童，是儿童期中枢神经系统肿瘤中预后较差的类型之一。据中国国家癌症中心2022年发布的肿瘤登记数据，儿童中枢神经系统肿瘤年发病率约为每百万人口30至40例，其中脑干胶质瘤约占儿童脑肿瘤的10%至20%。

2、病理类型：弥漫性脑干胶质瘤多属于弥漫性中线胶质瘤，世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类将其归为高级别，常见分子特征为组蛋白H3K27M突变，该突变与预后不良相关。

3、生长方式：肿瘤细胞弥漫浸润脑干实质，常累及脑桥、延髓和 midbrain，导致脑干功能进行性受损，而非形成边界清晰的肿块。

临床表现

4、颅神经损害：常见面神经麻痹、眼球运动障碍、吞咽困难、声音嘶哑，因脑干内颅神经核团受累所致。

5、长束征：表现为肢体无力、行走不稳、腱反射亢进、病理征阳性，系皮质脊髓束受压或浸润。

6、颅内压增高：肿瘤占位效应可引起头痛、呕吐、视乳头水肿，部分病例出现脑积水。

诊断方法

7、磁共振成像：是首选影像学检查，典型表现为脑桥弥漫性肿胀、T2加权像高信号、占位效应明显但强化不明显。磁共振波谱成像可辅助判断肿瘤代谢特征。

8、组织活检：对于影像学不典型或需明确分子分型的病例，可考虑立体定向活检，但需权衡操作风险。脑脊液液体活检是近年发展的辅助手段。

9、鉴别诊断：需与脑干脑炎、脱髓鞘病变、血管畸形等鉴别，结合病史、影像动态变化及必要的实验室检查。

治疗原则

10、放射治疗：是主要治疗手段，可延缓肿瘤进展、改善神经功能，常用剂量为54至60戈瑞，分次照射。据美国国家综合癌症网络2023年中枢神经系统肿瘤指南，放疗是弥漫性脑干胶质瘤的标准初始治疗。

11、化学治疗：常用替莫唑胺等烷化剂，可与放疗联合或用于复发后治疗，但总体疗效有限。靶向治疗和免疫治疗尚处于临床研究阶段。

12、手术作用：因肿瘤弥漫浸润，根治性切除不可行，手术主要用于获取病理组织或处理脑积水，如脑室腹腔分流术。

预后与随访

13、生存期：弥漫性脑干胶质瘤预后较差，中位生存期通常为9至12个月，H3K27M突变型预后更差。据中国抗癌协会2021年发布的儿童中枢神经系统肿瘤诊疗指南，该病5年生存率低于10%。

14、随访要求：治疗期间需定期进行神经功能评估和磁共振复查，通常每2至3个月一次，病情稳定者可适当延长间隔。

弥漫性脑干胶质瘤为儿童高发的脑干弥漫浸润性高级别胶质瘤，治疗以放疗为主，预后差，需多学科协作管理。

常见问题

否。该肿瘤呈弥漫浸润性生长，与正常脑干组织无明显边界，手术无法完全切除，手术主要用于活检或处理脑积水。

放射治疗是主要手段，可延缓进展并改善神经功能，化疗常与放疗联合或用于复发后，靶向治疗尚在研究阶段。

多见于5至10岁儿童，是儿童期中枢神经系统肿瘤中预后较差的类型之一，成人也可发病但相对少见。

预后较差，中位生存期通常为9至12个月，H3K27M突变型更差，5年生存率低于10%。

磁共振成像是首选影像学检查，典型表现为脑桥弥漫性肿胀、T2高信号，必要时可结合立体定向活检明确分子分型。

参考资料

[1] 国家癌症中心. 中国肿瘤登记年报2022. 北京: 人民卫生出版社, 2022.

[2] 中国抗癌协会. 儿童中枢神经系统肿瘤诊疗指南2021. 北京: 中国抗癌协会, 2021.

[3] 美国国家综合癌症网络. 中枢神经系统肿瘤临床实践指南2023. 美国国家综合癌症网络, 2023.

[4] 世界卫生组织. 中枢神经系统肿瘤分类（第五版）. 日内瓦: 世界卫生组织, 2021.