罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.咖啡斑是一种常见的皮肤色素沉着,呈现淡棕色或深棕色,形状不规则。大多数情况下,单独存在的咖啡斑是无害的,仅仅是皮肤的一种正常变异。
2.多发性的咖啡斑,尤其是当数量超过6块且直径超过0.5厘米(幼儿)或1.5厘米(青少年和成人),可能提示神经纤维瘤病的存在。神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病,其特征包括皮肤上的多发性咖啡斑、神经纤维瘤以及其他神经系统症状。
3.神经纤维瘤病可分为两型:I型神经纤维瘤病(NF1)和II型神经纤维瘤病(NF2)。NF1的主要临床表现包括大量的咖啡斑、皮肤神经纤维瘤、腋窝和腹股沟的雀斑样改变。NF2则主要与听神经瘤有关,可能导致听力丧失和平衡问题。
单个或少量的咖啡斑通常不需要担心。如果出现多发性咖啡斑,应及时咨询专业医生进行评估,以排除神经纤维瘤病等潜在的遗传性疾病。
