史煜副主任医师
南京鼓楼医院 眼科
白化病患者由于体内缺乏黑色素而导致皮肤、毛发和眼睛呈现出异常的颜色变化。通常情况下,皮肤会显得更加苍白,毛发可能呈现白色或淡金色,而这种情况在阳光下尤为明显。患者的虹膜也可能因缺乏色素而显得淡蓝色或粉红色,这使得眼睛看起来有些发红。这种色素缺乏不仅影响外观,还会增加患者受到阳光伤害的风险,如晒伤和皮肤癌。
白化病还会导致一系列视觉问题,这是因为眼睛中的色素也是正常视力的重要组成部分。大约85%的白化病患者存在屈光不正的问题,如近视或远视。约70%的患者会出现斜视,即两只眼睛无法同时聚焦于同一目标。约60%的患者可能会患有眼球震颤,即眼球不自主地快速来回运动。上述这些问题都会导致视觉模糊或双重影像,严重影响日常生活和学习。
白化病是一种常染色体隐性遗传病,也就是说需要父母双方各提供一个突变基因才能导致子女发病。在全球范围内,白化病的发病率约为1/17000,但在某些特定种族或地域人群中,其发病率可能更高。不同类型的白化病由不同基因的突变引起,其中最常见的是OCA(眼-皮肤白化病)。研究显示,大约有7种不同类型的OCA,每种类型涉及不同的基因突变。
对于白化病患者而言,由于皮肤和眼睛对紫外线极其敏感,建议应佩戴防护用品如太阳镜和遮阳帽,并使用高倍数的防晒霜以减少阳光对皮肤的伤害。同时,定期进行眼科检查,以便及时发现和矫正可能出现的视觉问题,有助于提高生活质量。对于家长而言,如果发现孩子有上述症状,应尽早进行基因检测和医学评估,以明确诊断并采取相应措施。遗传咨询对于计划未来生育的家庭也非常重要,通过了解遗传风险,家庭可以做出更知情的决策。
