沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.家族性高胆固醇血症是一种常见的遗传性疾病,由于低密度脂蛋白受体基因、载脂蛋白B基因或前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9型(PCSK9)基因的突变引起。这类基因变异可导致低密度脂蛋白水平显著升高,增加动脉粥样硬化和心血管疾病的风险。
2.多基因型高脂血症意味着多个基因共同影响血脂水平。与高密度脂蛋白、甘油三酯和总胆固醇相关的不同基因变异可能相互作用,使得个体对饮食和生活习惯更加敏感,从而更容易出现血脂异常。
3.罕见的单基因病例如家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症,这种情况主要由于脂蛋白脂肪酶基因的变异,导致患者甘油三酯水平极其升高,并伴有胰腺炎等并发症。
除了遗传因素,环境因素如饮食、运动和生活方式也在血脂水平中扮演重要角色。了解个人的遗传背景可以帮助制定个性化的预防和治疗策略,以更有效地管理血脂水平。