刘燕文主任医师
东南大学附属中大医院 肿瘤科
1.家族性腺瘤性息肉病:这种疾病由APC基因突变引起,可导致大肠中成百上千的息肉,并且几乎100%会发展为结直肠癌。这种情况通常在青少年时期就开始出现。
2.林奇综合征:又称遗传性非息肉病性结直肠癌,这种综合征与MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等基因的突变有关。这些突变会导致DNA修复过程中的错误积累,从而增加罹患肠癌的风险。林奇综合征患者的平均发病年龄较一般人群早20年。
3.其他相关综合征:如Peutz-Jeghers综合征和MUTYH相关息肉病,这些也会增加肠癌的风险,但发生率较低。
具有这些遗传标志的人群需要定期进行筛查,以便及早发现并处理潜在问题。