王尧主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床表现包括代谢降低、生长发育迟缓、神经系统损害及消化系统异常等核心症状。具体可分为四大方面:代谢与体温调节异常、面容与体格改变、神经系统功能障碍、消化与循环系统表现。
表现为基础代谢率显著下降。1体温偏低,常低于36摄氏度,且四肢末端发凉。2皮肤干燥、粗糙,呈蜡黄色或苍白色,伴有脱屑或水肿,尤其是眼睑、手背和脚背。3出汗减少,哭声嘶哑且微弱。4喂养困难,吸吮无力,易发生呛奶,排便间隔延长,出现顽固性便秘。
特征性面容在出生后数周逐渐显现。1头围增大,前囟门宽大且闭合延迟(正常婴儿多在12-18个月闭合,患儿可延迟至2-3岁)。2面部浮肿,鼻梁低平,眼距增宽,眼裂狭窄,舌头常伸出口外。3颈部粗短,腹部膨隆,常伴有脐疝。4身材矮小,四肢短粗,手指和脚趾粗短,骨龄显著落后于实际年龄(通过腕骨X线检查可明确)。
是甲减最严重的后果。1智力发育迟缓,表现为反应迟钝、表情呆滞、对周围环境缺乏兴趣。2运动发育落后,如抬头、翻身、独坐、爬行等动作均晚于同龄婴儿。3肌张力低下,肌肉松弛无力,动作笨拙。4严重者可出现嗜睡、昏迷甚至智力残疾,若未在出生后3个月内开始治疗,神经损伤不可逆转。
1食欲不振,喂养困难导致体重增长缓慢甚至停滞。2腹胀明显,肠蠕动减弱,易出现呕吐和顽固性便秘。3心音低钝,心率缓慢(常低于100次/分),心电图可见低电压和窦性心动过缓。4部分患儿可伴有贫血,表现为面色苍白、口唇及甲床色淡。
新生儿甲减的早期识别至关重要。若发现婴儿存在上述任何症状组合,尤其是有甲状腺功能减退家族史或母亲孕期服用过抗甲状腺药物的情况,应尽快进行血清促甲状腺激素和甲状腺激素水平检测。确诊后需立即在医生指导下开始左甲状腺素替代治疗,治疗越早,预后越好。未经治疗的患儿可导致永久性智力低下及生长发育障碍,因此新生儿疾病筛查是预防该病的关键措施。
