沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.药物治疗:
糖皮质激素:最常用的是氢化可的松,每日剂量通常为10-15毫克/平方米体表面积。
盐皮质激素:对于盐丢失型患者,需额外补充盐皮质激素如醋酸氟氢可的松,常见剂量为0.05-0.2毫克每天。
补钠治疗:新生儿期需要每日补充钠盐1-2克,以预防低钠血症。
2.定期监测:
定期检查血电解质水平、肾功能、激素水平等,以调整药物剂量。
每半年或一年进行一次骨龄评估,观察生长发育情况,避免过度治疗导致的副作用。
3.手术治疗:
对于女性患者,由于可能出现生殖器畸形,需要在适当年龄进行整形手术,以改善生活质量。
4.遗传咨询:
患者家属应接受遗传咨询,了解疾病遗传模式和预防措施,以便在未来生育时做出知情选择。
早期诊断与规范治疗对提高患者的生活质量至关重要。定期随访、合理调整治疗方案以及家属的支持是管理先天性肾上腺增生症的重要环节。