韦继南副主任医师
东南大学附属中大医院 骨科
1.小腿肌肉营养不良主要是由基因突变引起的,这些突变通常影响负责肌肉蛋白生成的基因。最常见的形式是杜氏肌营养不良和贝克肌营养不良,它们都是由于X染色体上DMD基因突变造成的。
2.杜氏肌营养不良通常在儿童早期发病,多数病例在3至5岁时开始表现症状,如步态不稳、容易跌倒等。随着年龄增长,症状会逐渐加重,最终导致患者失去行走能力。
3.贝克肌营养不良与杜氏肌营养不良相似,但症状通常较轻,发病年龄也较晚,一般在青少年或成年初期开始出现。患者肌肉无力的进展较为缓慢,与杜氏型相比,预后较好。
4.除了上述两种,其他类型的小腿肌肉营养不良可能还涉及不同的基因突变,如负责肌肉膜完整性的基因。这些突变会导致肌细胞损伤并逐渐丧失功能。
小腿肌肉营养不良是一种不可逆的遗传性疾病,目前尚无根治方法。早期诊断和针对性的治疗可以帮助延缓病情发展,提高生活质量。