于韶荣主任医师
江苏省肿瘤医院 内科
1.测序深度指的是每个碱基被测序的平均次数。对于ctDNA(循环肿瘤DNA),由于其在血液中的含量较低,相较于肿瘤组织DNA,要求更高的测序深度来准确检测和鉴定变异。
2.高深度测序能够提高突变检测的灵敏度,尤其是在低频突变的情况下,这对早期发现和监控疾病进展至关重要。例如,在肺腺癌患者中,ctDNA可以用于监测治疗反应和检测微小残留病灶。
3.过高的测序深度会增加成本,因此在临床实践中,需要在灵敏度与经济性之间取得平衡。目前,大多数商业化的ctDNA测试建议至少10,000倍的测序深度,以便在0.1%以下的等位基因频率水平上检测突变。
选择适当的测序深度有助于提升检测的可靠性和有效性,而不必要的过度测序则可能导致资源浪费,应根据具体的临床需求进行合理规划。
