g6pd是什么

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性红细胞酶缺陷病，患者红细胞抗氧化能力下降，接触特定诱因后可发生急性溶血。该病在全球约4亿人受累，在中国南方省份较为常见，属于X连锁不完全显性遗传。

核心要点

1、本质属性：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症由X染色体上的G6PD基因变异引起，该基因编码的酶负责维持红细胞内还原型辅酶Ⅱ的水平，保护红细胞免受氧化损伤。酶活性降低时，红细胞膜稳定性下降，容易破裂。

2、遗传规律：该病为X连锁遗传，男性仅有一条X染色体，携带变异即发病；女性有两条X染色体，多数为携带者，部分可表现轻度症状。男性发病率高于女性。

3、流行病学：据《中国儿科杂志》2020年发表的多中心筛查数据，中国南方部分省份男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查阳性率约为3%至5%，广东、广西、海南、云南等地相对高发。

4、常见诱因：进食蚕豆及其制品、使用某些氧化性药物、发生严重感染、出现糖尿病酮症酸中毒等，均可诱发溶血。蚕豆病即由此酶缺乏者在进食蚕豆后发生的急性溶血。

5、典型表现：接触诱因后数小时至数天内出现面色苍白、黄疸、酱油色尿、乏力、心悸，严重者可出现急性肾损伤。溶血程度与酶缺乏程度及诱因强度相关。

6、诊断方式：通过G6PD酶活性测定、基因检测或新生儿足跟血筛查进行确诊。酶活性测定是临床常用方法，基因检测可明确变异位点。

7、管理原则：病情稳定者以预防为主，避免接触已知诱因；出现溶血时需及时就医，由医生评估是否需要输血或对症处理。新生儿筛查阳性者应建立健康档案并定期随访。

权威引用：世界卫生组织在2018年发布的《葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查指南》中建议，在发病率较高的地区开展新生儿筛查，并对确诊者及家属进行健康教育。

该病通过遗传获得，无法通过后天手段改变基因型，但多数患者通过规避诱因可维持正常生活。新生儿筛查有助于早期发现，确诊后应记录诱因清单并告知接诊医生。出现酱油色尿、黄疸加重等情况需立即就诊，不可自行处理。

常见问题

否。该病为遗传性疾病，由基因变异导致，不具备传染性，日常接触不会造成传播。

会。女性多为携带者，但两条X染色体均携带变异时也可发病，症状通常较男性轻。

基因层面无法预防，但通过新生儿筛查早期发现、避免接触诱因，可减少溶血发作。

否。仅部分患者进食蚕豆后发生溶血，与酶缺乏程度及进食量有关，但确诊者应避免食用。

是。建议确诊者定期随访，监测酶活性及血常规，尤其在感染或接触可疑诱因后。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查与诊断专家共识. 中华儿科杂志, 2020.

[2] World Health Organization. Guideline on screening for glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Geneva: WHO, 2018.

[3] 陈竺, 等. 医学遗传学. 北京: 人民卫生出版社, 2019.