刘娟副主任医师
东南大学附属中大医院 消化内科
1.婴儿期症状:
通常在出生后3到6个月之间出现症状。
常见症状包括异常激惹、肌肉痉挛、进食困难和体重增长缓慢。
患者可能会失去已经获得的技能,如微笑、坐立或翻身。
出现肌张力障碍,导致肌肉僵硬或无力。
视力和听力逐渐丧失,可能发展为失明和耳聋。
癫痫是另一个常见表现,随着疾病进展癫痫发作可能越来越频繁。
2.晚发型症状:
症状可在青少年或成年期出现。
表现为进行性的神经退行性变化,如走路不稳、肢体无力和认知能力下降。
视力和听觉也可能受到影响,但一般较婴儿型缓慢。
部分患者可能会经历轻度至中度的智力减退。
克-鲍综合征是一种进展性疾病,通常对预后产生重大影响。早期诊断和管理非常重要,以便为患者提供最佳支持。治疗主要是对症处理和支持疗法,目前尚无治愈方法。