白塞氏综合症的症状

白塞氏综合征的核心症状是反复发作的口腔溃疡，同时可累及生殖器、眼部、皮肤、关节、消化道和神经系统，症状呈多系统、反复发作的特点。口腔溃疡多为首发表现，一年内至少发作3次，是判断该病的重要依据。

1、口腔溃疡：几乎全部患者都会出现，表现为反复发作的圆形或椭圆形疼痛性溃疡，边界清楚，底部有黄色或白色伪膜，1至2周可自行愈合，但间隔数周至数月再次出现。这是该病最常见和最早出现的症状。

2、生殖器溃疡：约75%的患者会出现，部位多见于外阴、阴道、阴茎、阴囊及肛周，溃疡较口腔溃疡深大，疼痛明显，愈合后常留有瘢痕。根据1990年国际白塞病研究组提出的诊断标准，生殖器溃疡是重要诊断依据之一。

3、眼部病变：约50%的患者受累，表现为葡萄膜炎、视网膜血管炎等，可出现眼红、眼痛、畏光、视力下降。眼部病变反复发作可导致视力严重受损，是致残的主要原因之一。

4、皮肤病变：约80%的患者出现，常见表现为结节性红斑样皮损、痤疮样皮疹、丘疹脓疱性皮损。针刺反应阳性是该病较为特异的皮肤表现，即针刺后24至48小时出现局部红肿或脓疱。

5、其他系统受累：约30%至50%的患者出现关节痛或关节炎，多累及膝、踝等大关节；消化道受累可表现为腹痛、腹泻、便血，严重者可出现肠穿孔；神经系统受累称为神经白塞病，可表现为头痛、肢体无力、意识障碍，发生率约为5%至10%，但预后较差。

根据2014年国际白塞病诊断标准，在反复口腔溃疡基础上，加上生殖器溃疡、眼部病变、皮肤病变、针刺反应阳性中任意两项，即可临床诊断。该病在全球发病率存在明显地域差异，土耳其发病率约为每10万人中80至370例，而欧美国家约为每10万人中0.3至4.9例，中国尚缺乏全国性流行病学数据。

该病症状多样且反复发作，早期识别口腔溃疡这一首发表现对诊断至关重要。出现反复口腔溃疡合并生殖器溃疡或眼部症状时，应及时到风湿免疫科就诊评估。

常见问题

是。口腔溃疡是该病最常见和最早出现的症状，几乎所有患者都会出现，且一年内至少发作3次，是诊断的核心依据。

部分患者眼部受累较重，可表现为葡萄膜炎和视网膜血管炎，反复发作可能导致视力下降甚至失明，需尽早到眼科和风湿免疫科联合诊治。

会。部分患者出现消化道受累，表现为腹痛、腹泻、便血，严重者可发生肠穿孔，需通过肠镜等检查明确诊断。

首选风湿免疫科。若出现眼部症状需联合眼科，消化道症状需联合消化内科，神经系统症状需联合神经内科共同评估。

针刺反应阳性是该病较特异的皮肤表现，指针刺后24至48小时局部出现红肿或脓疱，是诊断标准中的一项重要参考指标。

参考资料

[1] 中华医学会风湿病学分会. 白塞病诊断和治疗指南. 中华风湿病学杂志, 2011.

[2] 国际白塞病研究组. 白塞病诊断标准. 1990.

[3] 国际白塞病诊断标准. 2014.

[4] 中华医学会眼科学分会. 葡萄膜炎诊断和治疗指南. 中华眼科杂志.